El Hospital Sant Joan de Déu, designado unidad de experiencia clínica por el Servicio Catalán de la Salud

El Hospital Sant Joan de Déu es uno de los tres centros que han sido designados miembros de la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servicio Catalán de la Salud. En el futuro, otras nuevas XUECs irán desarrollándose.

En concreto, en esta primera XUEC, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona liderará, junto con el Hospital Parc Taulí de Sabadell y la Vall d'Hebron, el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por alguna enfermedad cognitivo-conductual de base genética en la edad pediátrica (MCCBGEP).

Las enfermedades cognitivo de base genética en la edad pediátrica son un grupo de enfermedades que presentan una gran heterogeneidad clínica: presentan trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas (discapacidad intel.lectual) y conductual (ansiedad, rasgos autistas, TDAH, trastornos psicóticos y del sueño, etc.).

Se trata de un grupo de enfermedades muy numeroso, diagnosticadas a partir de la sospecha clínica y mediante pruebas genéticas,  que incluye:

• Síndrome de Down y desórdenes minoritarios como el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Williams, el síndrome de Rett, el síndrome de Angelman, síndrome de Noonan, síndrome de Prader-Willi, la monosomía 22q11 o el síndrome de Sotos.
• Anomalías de los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner y la trisomía X.
• Un grupo inumerable de síndromes con alteraciones cromosómicas estructurales (cri du chat, síndrome de Koolen de Vries, ...) y enfermedades monogénicas (síndrome de Pitt Hopkins, síndrome de Kabuki...).

El Servicio Catalán de la Salud ha designado unidades de excelencia aquellas que "disponen de alto nivel de conocimientos y experiencia en el abordaje de la enfermedad en cuestión así como la existencia de un equipo multidisciplinar”. En nuestro hospital, profesionales de casi todos los servicios han participado de la propuesta, dado la complejidad de las MCCBGEP.

Este reconocimiento ayudará a garantizar la mejor asistencia para los pacientes con estas enfermedades en el territorio catalán, facilitando su derivación a un centro de experiencia de los tres reconocidos. Además, aparte de la adecuada atención médica, la incorporación de trabajo social y la figura del gestor de pacientes han sido requisitos indispensables para el reconocimiento, asegurando una asistencia completa al paciente y su familia.

Más información sobre la XUEC de atención a las enfermedades minoritarias: iper@sjdhospitalbarcelona.org.