"Hubiésemos agradecido que existiese una red para compartir toda la información existente sobre enfermedades raras"

Alonso tan solo tenía unas horas de vida cuando sus padres presagiaron que sufría una grave enfermedad. “Comenzó a convulsionar - explica Covadonga, su madre - y a los dos días lo tuvieron que ingresar en la UCI. Allí pasó un mes y medio”. No fue, sin embargo, hasta más de cinco años después que los médicos consiguieron ponerle nombre a la enfermedad que le causaba estas convulsiones y que, a medida que creciera, le iría comportando otros problemas de salud como retraso motor, problemas digestivos, de visión, etc.

Durante cinco años esta familia vivió un auténtico periplo buscando un diagnóstico y tratamiento para su hijo. Los padres de Alonso decidieron cambiar de residencia buscando especialistas que pudieran tratar al niño. “He perdido la cuenta de especialistas que llegamos a consultar. Incluso escribimos a un programa para personas sin diagnosticar de Estados Unidos para solicitar que Alonso pudiera participar”, recuerda la madre.

Ya se habían mudado de Salamanca a Oviedo cuando el niño fue derivado en una primera etapa a un hospital de Madrid y, más tarde, a Barcelona, al Hospital Sant Joan de Déu, donde, finalmente, un equipo del servicio de Neurología liderado por la doctora Carme Fons consiguió obtener un diagnóstico: Alonso tenía una enfermedad minoritaria llamada encefalopatía epiléptica KCNQ2.

“Durante todos esos años de espera, había imaginado muchas veces como sería el momento del diagnóstico: qué haría cuando el médico me dijera qué tenía Alonso, si le abrazaría… Pero cuando me llamó la doctora Fons para decirme que ya sabían qué enfermedad tenía mi hijo, lo primero que le pregunté fue: ‘¿es degenerativo?’ ‘¿hay tratamiento?’ Y es que hasta entonces nos habíamos acostumbrado a vivir el día a día, pero entonces me surgió la necesidad de saber cómo evolucionaría, de saber si se iba a morir. Afortunadamente, la doctora nos dijo que no era degenerativo y que con una buena terapia podría mejorar”

Como es el caso de muchos niños afectados de enfermedades raras, la enfermedad de Alonso no tiene cura. Los profesionales que le atienden solo pueden ofrecerle tratamientos para combatir los síntomas. En este caso, un antiepiléptico que los médicos le comenzaron a administrar cuando, con un año de vida, presentó un estatus epiléptico que le llevó de nuevo a ingresar en el hospital y puso seriamente en peligro su vida. “Aunque los médicos todavía no sabían qué enfermedad tenía, le administraron un tratamiento para combatir las crisis epilépticas y que, afortunadamente, resultó tan eficaz que ya no ha dejado de tomar”, relata su madre.

Red Únicas de coordinación de hospitales que tratan las enfermedades minoritarias

Covadonga está convencida que la creación de una red que ponga en contacto a todos los hospitales que atienden niños con enfermedades minoritarias, como la que impulsan actualmente el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y FEDER para mejorar la atención a estos pacientes, supondría un gran avance. “Yo hubiera agradecido muchísimo que existiera una red de estas características que permita a profesionales que trabajan en toda España compartir toda la información existente sobre las enfermedades minoritarias. Hubiera agradecido muchísimo tener quien me asesorara y me ofreciera toda la información disponible sobre la enfermedad de mi hijo. Me hubiera ahorrado muchas noches sin dormir buscando información sobre los síntomas que tenía Alonso, intentando saber cuántos niños se encontraban en la misma situación que él, intentando encontrar tratamientos que pudieran resultarle útiles y expertos que pudieran tratarle”, explica.

La Red Únicas, proyectada por Sant Joan de Déu y FEDER, busca garantizar la equidad del tratamiento que reciben los niños con enfermedades raras independientemente del lugar de España donde residan, y evitar una gran parte de los desplazamientos que han de realizar fuera de su comunidad autónoma para ser atendidos por expertos en su patología.

Covadonga ha perdido la cuenta de los viajes que ha realizado a Madrid y Barcelona en los últimos 10 años, desde que Alonso nació. “Si los médicos que tratan estos niños tienen la posibilidad de acceder a los mayores expertos en enfermedades minoritarias, conocer qué pruebas es conveniente hacer en cada caso… Estoy segura que nos ahorraríamos muchos viajes, que estos niños solo tendrían que hacer los estrictamente necesarios, para someterse a pruebas o estudios que no pueden hacerse en su comunidad. Y eso sería muy importante. Y no solo lo digo por el coste económico que comportan estos viajes, que es alto, sino también por las molestias que para un niño enfermo suponen. Nosotros, afortunadamente, contamos con los recursos para hacerlo, pero hay muchas familias que no pueden”, concluye Covadonga.