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Investigadores de Sant Joan de Déu contribuyen a descubrir una alteración genética responsable del síndrome inflamatorio multisistémico de la COVID en niños

20 Diciembre 2022
Equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu que estudian el síndrome inflamatorio multisistémico de la COVID en niños

Han participado en un estudio internacional que ha permitido detectar esta alteración genética en niños que, después de una infección por SARS-CoV-2 presentaron el síndrome MIS-C

Durante la pandemia, los niños resultaron menos afectados por el SARS-CoV-2 que los adultos y la mayoría superó la infección de forma asintomática o con síntomas leves. Sin embargo, en abril de 2020 los pediatras detectaron algunos casos de niños que tuvieron que ser ingresados en la UCI porque, tras la infección, presentaban un síndrome inflamatorio sistémico grave similar a una enfermedad ya conocida como síndrome de Kawasaki.

Un estudio mundial en el que ha participado un equipo de investigadores de la plataforma Kids Corona del Hospital Sant Joan de Déu  -liderado por Iolanda Jordan y Laia Alsina con el apoyo de Jordi Anton, Victoria Fumadó, Rosa María Pino y el Biobanco- ha permitido descubrir por primera vez una de las causas genéticas de este síndrome inflamatorio multisistémico, también llamado MIS-C.

Este estudio ha sido liderado por el reconocido investigador de la Rockefeller University, el Dr. Jean-Laurent Casanova y publicado hoy en la prestigiosa revista Science, una de las publicaciones con mayor impacto en el mundo biomédico.

Los investigadores han identificado en 5 niños, dos de los cuales son pacientes del Hospital Sant Joan de Déu, un defecto genético de herencia autosómica recesiva que facilita que se produzca este cuadro de inflamación multisistémica.

Esta mutación genética, que afecta a los genes OAS 1, OAS 2RNASEL, induce el interferón de tipo 1. Cuando una célula es infectada por un virus, secreta interferones, unas proteínas cruciales en el sistema inmunitario para que se encarguen de activar las defensas antivíricas en las células cercanas a la infectada para limitar la propagación del virus.

El estudio ha demostrado que los niños que tienen déficits en los genes OAS 1, OAS 2RNASEL fabrican un exceso de citoquinas y un estado hiperinflamatorio en respuesta a la infección por SARS-CoV-2, lo que explica el cuadro clínico observado en la MIS-C. Este defecto genético es una inmunodeficiencia primaria, o error congénito de la inmunidad. El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es unidad referente en Cataluña, España y Europa en inmunodeficiencias primarias, con Laia Alsina a la cabeza, y autoinflamatorias, con Jordi Anton.

Los autores del trabajo consideran que este descubrimiento permitirá avanzar en el conocimiento de otras enfermedades como el síndrome de Kawasaki.