"Una pregunta en la consulta puede convertirse en una respuesta para niños de todo el mundo"

Daniel Natera es investigador postdoctoral del grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Según explica, su línea de trabajo está estrechamente vinculada a la práctica clínica y a las necesidades de los pacientes. "Muchas de las preguntas científicas que nos planteamos surgen directamente de nuestra actividad en la consulta: de observar a los pacientes, estudiar sus características clínicas y analizar sus resultados genéticos. Toda esta información nos lleva a formular nuevas preguntas para comprender mejor cada enfermedad", detalla.

Actualmente, uno de los objetivos del equipo es mejorar el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares raras, identificando nuevos genes y estudiando variantes genéticas cuyo impacto todavía se desconoce. Natera explica que el diagnóstico de estas patologías sigue siendo complejo porque algunas alteraciones no se pueden detectar con las herramientas actuales o, incluso cuando se identifican, no siempre es posible determinar si son las responsables de la enfermedad.

Así, el investigador destaca que aún hay mucho camino para recorrer. "Los grandes retos en enfermedades neuromusculares hoy en día serían tres: ser capaces de diagnosticar a más pacientes, tener mejores biomarcadores para las enfermedades neuromusculares y en última instancia, y quizás la más importante, sería desarrollar tratamientos eficaces en más enfermedades", afirma.

Daniel Natera ha recibido el premio Emerging Myologist of the Year 2026, otorgado por la World Muscle Society, por su trayectoria y su contribución al estudio y la caracterización de las enfermedades neuromusculares. El reconocimiento distingue su trabajo científico y la aportación del equipo de Sant Joan de Déu al avance en el conocimiento de estas patologías. "Lo vivo como un reconocimiento al trabajo realizado durante los últimos años por todo el equipo, siempre hemos tenido muy claro que la atención a los pacientes y la investigación deben avanzar de la mano", concluye Natera.