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Un niño con un tumor cerebral agresivo es tratado con éxito con una medicación para el cáncer de pulmón en adultos

Paciente de oncología del SJD Pediatric Cancer Center junto al equipo clínico

Ha sido posible gracias al programa de oncología de precisión que aplica el SJD Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu con el fin de identificar las alteraciones moleculares del tumor de cada paciente y establecer una terapia dirigida y personalizada.

Profesionales del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB) han tratado con éxito un niño que presentaba un tumor cerebral sin opciones de curación con dos fármacos utilizados habitualmente para el cáncer de pulmón en adultos. El equipo del PCCB que atendió al niño le prescribió estos tratamientos después de realizar un análisis molecular del tumor en distintas fases de la evolución de su enfermedad, descubriendo alteraciones genéticas que iban cambiando en el tiempo, y que condicionaban un cambio en el tratamiento dirigido. 

El SJD Pediatric Cancer Center Barcelona cuenta con un programa de oncología de precisión - del que se han beneficiado más de 400 pacientes desde 2019 - que permite, no solo determinar de forma más precisa qué tipo de cáncer tiene cada paciente, sino también identificar alteraciones moleculares del tumor que permitan ofrecer terapias personalizadas dirigidas en función de la alteración genética que presenta. Esto es lo que se hizo en el caso este paciente, llamado Makar. A este niño le diagnosticaron un grave tumor cerebral, un glioma hemisférico infantil de alto grado en 2018, con menos de un año de vida. En su ciudad natal, San Petersburgo, fue intervenido y tratado con quimioterapia sin éxito.

Sin opciones terapéuticas para el glioma en su hospital de origen

Cuando los oncólogos de su país ya no le ofrecían ninguna opción, la familia del niño se puso en contacto con el departamento de atención al paciente internacional del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y envió una muestra del tumor del pequeño para que el equipo de medicina de precisión del centro llevase a cabo un estudio de biología molecular. 

El análisis molecular reveló que el tumor de Makar presentaba una alteración que involucra el gen ALK, que es frecuente en el cáncer de pulmón de adultos. “Al identificar esta alteración – relata el director asistencial del Pediatric Cancer Center Barcelona, Andrés Morales – nuestro equipo de oncología de precisión empezó a buscar fármacos que tratasen de forma específica esta alteración. Necesitábamos un fármaco para tratar de forma dirigida esta modificación de ALK y que sobre todo llegase bien al cerebro, una parte del organismo donde la acción de los fármacos cuesta más debido a la barrera hematoencefálica que actúa como obstáculo para sustancias nocivas (entre ellos, los fármacos), algo positivo desde el punto de vista evolutivo, pero negativo para hacer llegar tratamientos al cerebro”.

Dos alteraciones moleculares distintas

Era la primera vez en el mundo que este medicamento se iba a administrar a un niño en su situación. Por ello, el equipo de oncología de Sant Joan de Déu contactaron con la compañía farmacéutica para predecir qué dosis podía ser bien tolerada por el menor y a la vez eficaz. Semanas después de recibir el tratamiento, una resonancia magnética puso de manifiesto que el tamaño del tumor del niño se había reducido de manera notable, hasta casi desaparecer, y se había estabilizado.

Tres meses después, sin embargo, el glioma había generado resistencia al tratamiento y había crecido de nuevo. El equipo de neurocirugía del Hospital Sant Joan de Deu volvió a operar a Makar, le extrajo todo el tumor y se envió a analizar. El estudio detectó una segunda alteración en el mismo gen ALK. Los oncólogos se plantearon entonces administrar al niño otro fármaco indicado también para el cáncer de pulmón en adultos. Una vez más, se tuvo que contactar con la farmacéutica correspondiente porque tampoco se había administrado nunca antes en casos como el de Makar. 

El segundo tratamiento consiguió de nuevo reducir el tumor, pero este volvió a crecer. El niño fue intervenido y, seguidamente, recibió radioterapia con protones. Un año después, el tumor ha desaparecido y no hay evidencia de la enfermedad. El caso se ha publicado en la revista JCO Precision Oncology, una publicación norteamericana especializada en terapias dirigidas en oncología, titulado "Clinical and Molecular Evolution of an  ALK -Driven Infant-type Hemispheric Glioma Treated Sequentially with Second- and Third-Generation ALK Inhibitors".

En la actualidad, el niño, que ha estado en tratamiento hasta diciembre de 2022, mantiene un cierto retraso psicomotor pero ha mejorado ostensiblemente su estado de salud: ha conseguido volver a caminar, aunque con asistencia, así como comunicarse y hacerse entender. Periódicamente, sigue controles en el SJD Pediatric Cancer Center Barcelona, el centro del Hospital Sant Joan de Déu dedicado exclusivamente al cáncer infantil y uno de los que más pacientes oncológicos pediátricos atiende en Europa.