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Un equipo del Hospital de Sant Joan de Déu y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderado por Carme Fons, ha participado en el desarrollo de este novedoso algoritmo.
Un equipo de investigación liderado por Aurora Pujol, investigadora principal de área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), ha desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ClinPrior. Este algoritmo ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades raras de origen genético.
El Hospital de Sant Joan de Déu Barcelona y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) han colaborado en el desarrollo de ClinPrior de la mano de la Dra. Carme Fons, jefa del Servicio de Neurología del centro hospitalario, y de parte de su equipo.
La detección de las enfermedades raras es un desafío constante en el campo de la medicina, y aunque la secuenciación del exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS) son técnicas muy valiosas, continúa siendo necesario identificar métodos más rápidos. La mayoría de las herramientas actuales utilizan información fenotípica del paciente para priorizar datos genómicos, pero a menudo se ven limitadas por el conocimiento incompleto de los fenotipos de genes almacenados en bases de datos biomédicas y la falta de evaluación en cohortes de pacientes del mundo real.
El algoritmo ClinPrior aborda estas limitaciones de manera innovadora. Usa las características fenotípicas estandarizadas del paciente, basadas en la Ontología del Fenotipo Humano, para clasificar variantes causales candidatas. Posteriormente, a través de un enfoque de priorización basado en una red de interacciones proteicas, propaga los datos para identificar las variantes con mayores posibilidades de éxito.
Este de nuevo desarrollo ha sido publicado en la revista Genome Medicine.
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