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Profesionales de Sant Joan de Déu facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara a médicos de todo el mundo

Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico

Face2Gene es una aplicación para teléfono inteligente que facilita la difícil tarea del diagnóstico de las enfermedades raras o ultraras. A partir de la fotografía de un paciente, la aplicación analiza sus rasgos faciales y los compara con los que tiene registrados en su base de datos para, y gracias a la inteligencia artificial, realiza una propuesta de diagnóstico

Dos profesionales del Institut de Recerca Sant Joan de Déu han contribuido a enriquecer la funcionalidad de esta aplicación para el diagnóstico de la enfermedad PMM2-CDG (deficiencia de fosfomanomutasa).

Dada la rareza y desconocimiento de la enfermedad, Mercedes Serrano, neuróloga pediátrica, y Antonio Martínez Monseny, genetista clínico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, han entrenado herramientas de reconocimiento facial para que médicos de todo el mundo que no conozcan esta condición genética puedan diagnosticarla. 

El médico solo tiene que contrastar una foto de su paciente con la máscara anónima que la aplicación Face2Gene ha generado a partir de las fotos de 31 pacientes estudiados para saber si presenta el fenotipo con los rasgos característicos de PMM2-CDG y, si es así, llevar a cabo otras pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico

Una enfermedad rara con rasgos faciales muy característicos

La causa de la PMM2-CDG es un error congénito del metabolismo y afecta a unos 50 niños en España. En un 30% de los casos reviste una especial gravedad y puede conducir a la muerte. 

Los pacientes presentan un síndrome cerebeloso en diferente grado, que se manifiesta con un cuadro similar a una intoxicación etílica: caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras, presentan temblor y no controlan el movimiento de las manos ni de los ojos y su velocidad de pensamiento es más lenta.

La PMM2-CDG está asociada con un patrón facial reconocible, lo que ha permitido describir el aspecto de los pacientes para entrenar herramientas de reconocimiento facial e incluir esta información en la aplicación para “smartphone” Face2Gene. 

Los doctores Serrano y Martínez Monseny han liderado el estudio para conocer estos rasgos físicos característicos de los pacientes de PMM2-CDG e identificar ese patrón facial que permita determinar de una manera precoz el pronóstico o evolución de la enfermedad. Para ello han contado con una muestra de 31 casos de toda España, la mayor parte pacientes pediátricos afectados por esta enfermedad, a cuya información se ha podido acceder gracias a la colaboración en red de sus médicos

El estudio ha permitido identificar algunos rasgos típicos de los niños con PMM2-CDG: hendiduras palpebrales ascendentes, estrabismo, lipodistrofia, pezones invertidos, filtrum largo, boca grande, dedos largos e hiperlaxitud articular. 

Además, han llegado a la conclusión de que los pacientes que presentan lipodistrofia y pezones invertidos ya durante los primeros meses de vida presentarán un grado más grave de la enfermedad. 

Esta información sobre el pronóstico de la enfermedad no la ofrece actualmente el diagnóstico genético, ya que no existe una relación entre el tipo de mutaciones y el grado de afectación de paciente. 

El estudio ha sido publicado recientemente en la revista Journal of Medical Genetics (IF 5,751)