Sant Joan de Déu crea una consulta para niños con enfermedades raras sin diagnóstico

El Hospital Sant Joan de Déu ha creado una consulta para atender y tratar a los niños que padecen una enfermedad rara desconocida o no diagnosticada. Los profesionales del centro que atienden esta unidad tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades minoritarias pionero en Cataluña que les permite compararlos con otros casos desde el punto de vista clínico e invertir en ellos los recursos de la nueva plataforma de diagnóstico genómico del Hospital Sant Joan de Déu con vistas a poderlos diagnosticar el antes posible.

La existencia de muchas enfermedades tan poco prevalentes dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso para muchos profesionales de la salud. Y provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta que obtienen un diagnóstico definitivo.

En algunos casos, sin embargo, este diagnóstico no llega porque aunque en la actualidad se conocen más de 7.000 enfermedades raras, los expertos consideran que hay muchas más por descubrir. El registro de enfermedades raras del Hospital Sant Joan de Déu incluye un código ORPHA para cada niño con diagnóstico confirmado del registro. En Sant Joan de Déu también se registran los casos con sospecha de enfermedades raras que están en proceso de diagnóstico y que representan un 9% del total de niños con enfermedades raras que son atendidos en el Hospital. Su registro es el primer paso para poderlos estudiar mejor.

La nueva consulta, junto con la estructura y funcionamiento actual del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras pediátricas (IPER), se ha presentado en el transcurso de una jornada organizada por la Plataforma de Enfermedades Minoritarias con motivo de la celebración del día mundial de estas enfermedades. 

Nueva línea de investigación sobre osteogénesis imperfecta

Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar trabajos de investigación sobre enfermedades raras es conseguir una muestra significativa de pacientes. El número de afectados en un país suele ser muy reducido y hay que buscar a nivel mundial. Por ello, hace un par de años Sant Joan de Déu creó la plataforma digital Rare Commons que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar juntos en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

Ahora Rare Commons acaba de abrir recientemente una nueva línea de investigación sobre la ostogénesis imperfecta, una enfermedad rara que afecta a la producción de colágeno provocando una fragilidad ósea que hace que los individuos que la padecen tengan deformidades en los huesos y múltiples fracturas a lo largo de la vida que pueden limitar su capacidad para poder caminar. Esta enfermedad es conocida popularmente como "la enfermedad de los huesos de cristal". Con esta, ya son 9 las líneas de investigación que hay en marcha en Rare Commons. La plataforma de investigación Rare Commons cuenta con el apoyo de RecerCaixa, un programa de impulso a la investigación de excelencia en Catalunya promovido por la Obra Social “la Caixa” con la colaboración de la Asociación Catalana de Universidades Públicas (ACUP).