Un estudio ayuda a predecir la evolución de trastornos del gen NKX2-1 que afectan al cerebro, los pulmones y la tiroides

Un estudio internacional ha analizado la mayor serie de pacientes con trastornos relacionados con el gen NKX2-1, también conocidos como Síndrome Cerebro-pulmón-tiroides o corea hereditaria benigna. Se trata de enfermedades genéticas poco frecuentes que pueden mostrar afectaciones en el cerebro, los pulmones y la glándula tiroides.

La investigación, publicada en la revista Movement Disorders y coordinada desde el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha recogido datos clínicos, genéticos y de neuroimagen de 68 personas con diagnóstico confirmado. Los resultados apuntan que el retraso en el desarrollo motor suele ser la primera señal de la enfermedad.

El estudio también confirma que la mayoría de los pacientes desarrolla corea, un trastorno del movimiento que provoca movimientos involuntarios y bruscos, muchas veces desde los primeros años de vida. Además, los recién nacidos que presentaron dificultad respiratoria al nacer tuvieron más probabilidades de desarrollar problemas pulmonares más adelante, lo que puede ayudar a los médicos a anticipar posibles complicaciones.

Según la investigación, el tipo de alteración genética influye en la evolución de las enfermedades. Algunas variantes del gen NKX2-1 están más relacionadas con afectaciones respiratorias, mientras que otras se asocian con los problemas de movimiento.

Laia Nou, neuróloga pediátrica en Sant Joan de Déu y primera autora del artículo, y Darío Ortigoza, investigador del grupo Epilepsia y Trastornos del Movimiento en Pediatría del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, neurólogo pediátrico en el Hospital y autor del artículo, comentan que este estudio redefine las expectativas clínicas en los trastornos relacionados con NKX2-1. Demuestra que el retraso motor precoz puede preceder a la corea y que determinadas variantes genéticas se asocian con trayectorias clínicas específicas. Estos hallazgos permiten avanzar hacia un diagnóstico más temprano y una atención personalizada basada en el genotipo.