Sant Joan de Déu trata por primera vez en España a un bebé con déficit de OTC con terapia génica

En el marco de un ensayo clínico internacional, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha tratado por primera vez en el Estado a un paciente con una enfermedad rara — déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) — mediante terapia génica. Se trata de un bebé de ocho meses de Lyon (Francia), que recibió la terapia el pasado mes de diciembre.

Actualmente, es el único paciente tratado en España con esta técnica innovadora, que solo se ha aplicado hasta ahora en un número muy reducido de casos en el Reino Unido y en los Estados Unidos.

El déficit de OTC es una enfermedad metabólica genética del ciclo de la urea que hace que el cuerpo no pueda eliminar correctamente el amoníaco que se produce cuando se digieren las proteínas. El amoníaco es una sustancia tóxica y, cuando se acumula en la sangre, puede afectar gravemente al cerebro, causando problemas neurológicos graves y, en casos severos, provocar coma o incluso la muerte si no se trata.

Más allá del tratamiento convencional

El tratamiento convencional para controlar la enfermedad incluye una dieta especial baja en proteínas y medicamentos que ayudan a eliminar el amoníaco del cuerpo. Aun así, los pacientes pueden seguir sufriendo episodios graves de intoxicación.

En el Hospital Sant Joan de Déu hemos aplicado esta innovadora terapia génica, que consiste en una única infusión intravenosa que introduce en el hígado una copia correcta del gen OTC, a través de un vector viral diseñado específicamente para actuar sobre este órgano. Se trata de una terapia avanzada que permite abordar directamente la causa de la enfermedad, sin extraer ni manipular previamente las células del paciente.

Según la Dra. Àngels García Cazorla, jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas de Sant Joan de Déu, "aunque todavía es muy pronto, la evolución del paciente es muy positiva: no se han detectado efectos secundarios y los parámetros metabólicos han mejorado de manera clara".

Los primeros resultados muestran una reducción significativa de marcadores tóxicos. Además, el equipo médico ha podido aumentar progresivamente la cantidad de proteínas en la dieta, un aspecto clave para favorecer el crecimiento y el desarrollo neurológico del bebé y reducir el riesgo de descompensaciones graves.

El equipo médico está realizando un seguimiento exhaustivo del paciente para evaluar la eficacia y la seguridad del tratamiento a largo plazo.

Terapias avanzadas en el Hospital

La implementación de esta terapia innovadora consolida al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como centro de referencia en terapias avanzadas y refuerza su papel activo en la investigación clínica internacional. Este tipo de tratamientos suponen una nueva estrategia terapéutica que ofrece nuevas oportunidades a niños y niñas con enfermedades minoritarias que, por el momento, no disponen de tratamientos eficaces. El Hospital cuenta con una plataforma para desarrollar y fabricar nuevas terapias enfocadas a la población pediátrica.