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Los expertos que han participado en el primer Únicas Hackathon Iberoamericano sobre enfermedades raras no diagnosticadas han conseguido diagnosticar seis de los 12 pacientes estudiados en 48 horas y han alcanzado una sospecha de diagnóstico en dos casos más que están pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los próximos meses. 

Este 'hackathon' celebrado en Murcia ha sido impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Hospitales de la Red ÚNICAS), con la colaboración de FEDER, IMIB, UMU, CIBERER, el programa IMPaCT GENóMICA-ISCIII, CNAG y CRG, entre muchos otros.

Después de dos jornadas de trabajo, los referentes clínicos de estos pacientes están siendo contactados para que informen a las familias de sus resultados provisionales.

Balance del Únicas Hackathon

El porcentaje de diagnóstico directo alcanzado, del 50%, supera ampliamente el 20-30% que se suele registrar en este tipo de iniciativas. Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, resalta la trascendencia de este tipo de acontecimientos porque “implican un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que se podría incorporar al ámbito asistencial para obtener diagnósticos precisos de forma más rápida”.

Los expertos reunidos en Murcia —más de 140 profesionales de distintos perfiles como genetistas, bioinformáticos, clínicos y analistas— continuarán trabajando durante los próximos meses en los casos que no se han conseguido diagnosticar. Este primer 'hackathon' ha propiciado la creación de una red internacional de expertos en técnicas ómicas avanzadas y el uso de diferentes plataformas con el fin de que puedan beneficiarse de este nuevo modelo de trabajo muchos más pacientes.