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XUEC: Red de Unidades Clínicas Expertas

En Cataluña, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha desarrollado una estrategia de atención a las enfermedades minoritarias, la Red de Unidades Clínicas Expertas (XUEC en catalán).

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona forma parte, junto con el Hospital Vall d’Hebron y el Parc Taulí de Sabadell, de la primera red de hospitales catalanes que tratan las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica.

Se trata de un grupo de patologías muy numeroso, de origen genético, que se presentan en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica; presentan trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas (discapacidad intelectual) y conductuales (ansiedad, depresión, TDAH, trastornos psicóticos y del sueño, autoagresiones, estereotipias, etc.) diagnosticadas a partir de la sospecha clínica y mediante pruebas genéticas.

Enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica

Anomalías de los cromosomas sexuales
  • Síndrome 47,XYY

  • Síndrome 48,XXXY

  • Síndrome 48,XXYY

  • Síndrome 49,XXXXY

  • Síndrome 49,XXXYY

  • Síndrome de Turner

  • Trisomía X

Síndromes debidos a alteraciones cromosómicas estructurales
  • Monosomía 18p
  • Monosomía 18q
  • Monosomía  10q
  • Síndrome Cri du Chat 
  • Síndrome de deleción 1p36
  • Síndrome de deleción 22q11
  • Síndrome de duplicación 8p23.1
  • Síndrome de duplicación Xp22
  • Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
  • Síndrome de duplicación Xq27.3-q28
  • Síndrome de Jacobsen (Monosomía distal 11q)
  • Síndrome de Koolen De Vries
  • Síndrome de microdeleción 12p12.1
  • Síndrome de microdeleción 12q14
  • Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
  • Síndrome de microdeleción 13q12.3
  • Síndrome de microdeleción 14q11.2
  • Síndrome de microdeleción 14q12
  • Síndrome de microdeleción 14q22q23
  • Síndrome de microdeleción 15q11.2
  • Síndrome de microdeleción 15q13.3
  • Síndrome de microdeleción 15q14
  • Síndrome de microdeleción 15q24
  • Síndrome de microdeleción 16p11.2
  • Síndrome de microdeleción 16p13.11
  • Síndrome de microdeleción 16q24.1
  • Síndrome de microdeleción 16q24.3
  • Síndrome de microdeleción 17p13.1 
  • Síndrome de microdeleción 17q11
  • Síndrome de microdeleción 17q12
  • Síndrome de microdeleción 17q21.31
  • Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
  • Síndrome de microdeleción 19p13.12
  • Síndrome de microdeleción 19p13.13
  • Síndrome de microdeleción 19q13.11
  • Síndrome de microdeleción 1p21.3
  • Síndrome de microdeleción 1p31p32
  • Síndrome de microdeleción 1q21.1
  • Síndrome de microdeleción 1q41q42
  • Síndrome de microdeleción 1q44
  • Síndrome de microdeleción 20p12.3
  • Síndrome de microdeleción 20p13
  • Síndrome de microdeleción 20q13.33
  • Síndrome de microdeleción 22q11.2 
  • Síndrome de microdeleción 2p13.2
  • Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
  • Síndrome de microdeleción 2p21
  • Síndrome de microdeleción 2q23.1
  • Síndrome de microdeleción 2q24
  • Síndrome de microdeleción 2q31.1
  • Síndrome de microdeleción 2q32q33
  • Síndrome de microdeleción 2q33.1
  • Síndrome de microdeleción 2q37
  • Síndrome de microdeleción 3q13
  • Síndrome de microdeleción 3q26q27
  • Síndrome de microdeleción 3q27.3
  • Síndrome de microdeleción 3q29
  • Síndrome de microdeleción 4q21
  • Síndrome de microdeleción 5q14.3
  • Síndrome de microdeleción 6p22
  • Síndrome de microdeleción 6q25
  • Síndrome de microdeleción 7q31
  • Síndrome de microdeleción 8p23.1
  • Síndrome de microdeleción 8q21.11
  • Síndrome de microdeleción 8q22.1
  • Síndrome de microdeleción 9p13
  • Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3
  • Síndrome de microdeleción 14q32.2
  • Síndrome de microdeleción Xp22.3
  • Síndrome de microduplicación 11p15.4
  • Síndrome de microduplicación 14q11.2
  • Síndrome de microduplicación 15q11q13
  • Síndrome de microduplicación 16p11.2 
  • Síndrome de microduplicación 16p13.11
  • Síndrome de microduplicación 16p13.3
  • Síndrome de microduplicación 17p11.2
  • Síndrome de microduplicación 17p13.3
  • Síndrome de microduplicación 17q11.2
  • Síndrome de microduplicación 17q12
  • Síndrome de microduplicación 17q21.23
  • Síndrome de microduplicación 1q21.1
  • Síndrome de microduplicación 20q11.2
  • Síndrome de microduplicación 22q11.2
  • Síndrome de microduplicación 2q23.1
  • Síndrome de microduplicación 2q31.1
  • Síndrome de microduplicación 3q26
  • Síndrome de microduplicación 4p16.3
  • Síndrome de microduplicación 5p13
  • Síndrome de microduplicación 5q35
  • Síndrome de microduplicación 7p22.1
  • Síndrome de microduplicación 7q11.23
  • Síndrome de microduplicación 8q12
  • Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
  • Síndrome de microduplicación Xq28 
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Tetrasomía 12p
  • Trisomía 14 en mosaico
  • Trisomía terminal 1p36
Alteraciones genéticas monogénicas y cromosómicas
  • Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
  • Síndrome CHARGE
  • Síndrome COFS
  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • Síndrome de Adams-Oliver
  • Síndrome de Aicardi
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  • Síndrome de Alpers-Huttenlocher
  • Síndrome de Alström
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de Bohring-Opitz
  • Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  • Síndrome de Buschke-Ollendorff
  • Síndrome de Cobb
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de Coffin-Siris
  • Síndrome de Cogan
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de discapacidad intelectual asociado  DYRK1A 
  • Síndrome de discapacidad intelectual asociado KAT6A
  • Síndrome de discapacidad intelectual asociado KAT6B
  • Síndrome de Dravet
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Kabuki
  • Síndrome de Kleefstra
  • Síndrome de Laurence-Moon
  • Síndrome de Loeys Dietz
  • Síndrome de Malan
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Miller-Dieker
  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome de Muenke
  • Síndrome de Netherton
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser 
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Pearson
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pitt Hopkins
  • Síndrome de Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Reye
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Silver-Russell
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome de Stüve-Wiedemann
  • Síndrome de Temple-Baraitser
  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
  • Síndrome de Wiedemann-Steiner
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolfram
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome del cuerno occipital
  • Síndrome DOORS
  • Sindrome Langer Gideon 
  • Sindrome Mowat Wilson
  • Síndrome de Lowe
  • Sindrome Phelan McDermid 
  • Síndrome Schuurs-Hoeijmakers (PACS1)

 

Si no encuentras una enfermedad, no dudes en contactarnos.

La XUEC supone un reconocimiento que ayudará a garantizar una mejor asistencia a los pacientes con estas enfermedades en el territorio catalán, facilitando su derivación a uno de los tres centros de experiencia reconocidos. Además de la adecuada atención médica, la incorporación de trabajo social y la figura del gestor de pacientes han sido requisitos indispensables para el reconocimiento, asegurando una asistencia completa al paciente y su familia.

Así mismo, desde octubre de 2017 estos pacientes pueden ser beneficiarios de la tarjeta sanitaria individual "Cuida’m" con el objetivo de poder responder a las necesidades de atención específicas asociadas a su diagnóstico.

CatSalut está trabajando en un registro de todos los pacientes que han sido valorados en los tres hospitales de referencia con enfermedades raras cognitivo-conductuales.

Equipo multidisciplinar del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Las unidades clínicas expertas designadas por el CatSalut son aquellas que "disponen de alto nivel de conocimientos y experiencia en el abordaje de la enfermedad en cuestión así como la existencia de un equipo multidisciplinar”. En nuestro hospital, profesionales de distintas especialidades han participado en la propuesta de atención al paciente, dada la complejidad de las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica. 

Coordinación/Neuropediatría: Mercedes Serrano Gimaré
Salud mental: Laia Villalta Macia​
Consejo genético: Mar Borregan Prats​​
Oftalmología: Ana Llorca Carderñosa
Traumatología: Lydia De Sena De Cabo
Cardiología: Carin Walter
Genética: Antonio Martinez-Monseny
Odontología: Lluis Brunet i Llobet y Alejandro Rivera Baró​
Endocrinología: Marta Ramón Krauel
Oncología: Héctor Salvador Hernández
Gestora de pacientes: Mercè Bolasell Girgas
Trabajadora social: Maria Crespo Bosch

Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.

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