Julia del Rincón de la Villa

Inicié mi trayectoria profesional tras graduarme en Medicina por la Universidad de Zaragoza y completar la residencia en Pediatría y sus Áreas Específicas en el HCU Lozano Blesa. He trabajado como facultativa especialista en Genética Clínica en dicho centro y en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. He complementado mi formación con estudios especializados en genética clínica y enfermedades raras y con una estancia formativa en el Children’s Hospital de Philadelphia.

Actualmente, ejerzo como facultativa especialista en Genética Clínica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y compagino mi actividad asistencial con la investigación y con la realización de mi tesis doctoral, centrada en el trastorno del neurodesarrollo asociado a PACS1.

Formación

• Experto Universitario en Genética Clínica y Enfermedades Raras, Universitat Politècnica de València, 2026.
• Programa de Doctorado en Medicina, Universidad de Zaragoza. 2022-actualidad.
• Médica interna residente de Pediatría y sus Áreas Específicas, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, 2024.
• Máster universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo, Universidad de Zaragoza, 2022.
• Grado en Medicina, Universidad de Zaragoza, 2019.

Experiencia internacional

• Estancia doctoral en el Children's Hospital of Philadelphia, servicios de Genética Clínica, Metabolismo y Enfermedades Mitocondriales, 2023.

Actividad científica

• PI23/01370, FIS 2023. Espectro Cornelia de Lange, hacia una Medicina de Precisión: integración de datos ómicos, seguimiento longitudinal y estudio ontogénico, Instituto de Salud Carlos III, 2024-actualidad.
• B32_23R. Estudio multidisciplinar del mosaicismo genético en el síndrome Cornelia de Lange: de las bases moleculares al asesoramiento genético, Gobierno de Aragón, 2024-actualidad.
• Medicina Genómica (IMPaCT-Genómica), Instituto de Salud Carlos III, ENOD-CIBERER, 2021-2023.