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Investigación en neurología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

En la Unidad de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu diagnosticamos y tratamos las enfermedades inflamatorias del cerebro que se manifiestan en la infancia y la adolescencia.

La Unidad se centra en la atención médica y la investigación sobre enfermedades inflamatorias del cerebro en la edad pediátrica, entre las cuales se encuentran las encefalitis autoinmunes como la encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDAR (anti-NMDAR), las enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple y las infecciones del sistema nervioso. Junto al Servicio de Alergia e Inmunología y al de Neurología, el equipo forma parte de la red ERN-RITA que reúne los principales centros europeos con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de trastornos inmunológicos raros.

La existencia de esta Unidad de referencia a nivel mundial es posible gracias a la alianza de nuestro centro con el Hospital Clínic de Barcelona y el Institut d'Investigaciones Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Los tres centros formamos parte del Programa de Neuroinmunología, que dispone de laboratorios de investigación biológica en los que se realiza la determinación de anticuerpos específicos para estas enfermedades.

En las instalaciones del IDIBAPS se investigan las causas de estas patologías y se desarrollan nuevos test diagnósticos y tratamientos. En muchos de nuestros estudios participa la Universidad de Pennsilvania, donde el coordinador del Programa (Josep Dalmau) ejerce como profesor de Neurología. La jefa de la Unidad, Thaís Armangué, forma parte de la red europea International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group (IPMSSG) para el estudio de la esclerosis múltiple y del consorcio europeo para el estudio de las enfermedades neuroinmunitarias pediátricas.

Descripción

Qué son las enfermedades autoinmunes

Una enfermedad neurológica autoinmune se produce cuando nuestros mecanismos de defensa atacan al propio organismo, en concreto al sistema nervioso. En algunas patologías, las sustancias que se producen como mecanismo de defensa (los llamados anticuerpos) se pueden detectar en las muestras biológicas. Esto facilita el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad y permite determinar la necesidad de un tratamiento adicional. Aunque en la mayoría de casos la causa de esta activación anómala del sistema inmune es desconocida, en algunos casos el desencadenante puede ser un tumor o una infección.

Qué son las neuroinfecciones

Se trata de enfermedades infecciosas como las producidas por los virus o las bacterias, que en algunos casos afectan al cerebro. En muchas enfermedades existe un componente inflamatorio debido a que el propio cuerpo intenta luchar contra la infección. Las neuroinfeccoines incluyen un amplio número de enfermedades como las meningitis bacterianas, las encefalitis víricas o el VIH con afectación neurológica, entre otras.

Cuando se produce una enfermedad autoinmune o una neuroinfección en un niño o adolescente, una detección o diagnóstico inadecuados pueden agravar las secuelas que podrían padecer estos pacientes a largo plazo. Determinar qué tipo de enfermedad sufren de la forma más ágil y precisa y administrar el tratamiento adecuado es importante para  prevenir complicaciones. Existen tres grandes grupos  de enfermedades que tratamos e investigamos en la Unidad de Neuroinmunología:

  • Enfermedades desmielinizantes adquiridas. Agrupa patologías como la esclerosis múltiple, la encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) o la neuromielitis óptica, entre otras.
  • Encefalitis autoinmunes pediátricas. En algunos tipos la prevalencia en niños puede llegar a representar hasta el 50% de las personas afectadas, es el caso de la encefalitis por anticuerpos contra NMDAR (encefalitis anti-NMDAR) que a menudo se manifiesta en la edad pediátrica.
  • Infecciones del sistema nervioso. Se producen en un grupo amplio de patologías entre las cuales la encefalitis herpética, las enfermedades neurológicas causadas por el citomegalovirus (CMV), las infecciones congénitas o los pacientes con VIH y afectación neurológica.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

La Unidad de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínic es reconocida internacionalmente gracias al prestigio de ambos centros y a sus especialistas de referencia en enfermedades neurológicas en la edad infantil y juvenil.

Atendemos de forma coordinada al paciente pediátrico

Trabajamos para ofrecer una atención global al paciente y su familia, que necesitan información y acompañamiento durante todo el proceso.

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Disponemos de un equipo de referencia internacional

Nuestros profesionales son referentes en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas pediátricas.

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Ofrecemos un diagnóstico preciso

Trabajamos coordinadamente con especialistas de varios servicios y unidades del Hospital.

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Personalizamos el tratamiento y lo adaptamos al paciente pediátrico

Las técnicas diagnósticas y los tratamientos que aplicamos están adaptados a la edad del paciente.

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Acompañamos en la transición a la vida adulta

Nuestros pacientes seguirán siendo tratados en el Hospital Clínic de Barcelona cuando lleguen a la mayoría de edad.

Más información

Especialidades y servicios

La Unidad de Neuroinmunología diagnostica, trata y estudia las patologías en las que existe una inflamación del cerebro y/o se producen respuestas anómalas del sistema inmune, en algunos casos desarrollando anticuerpos dirigidos contra las neuronas o proteínas de la sustancia blanca.

Hemos dividido las enfermedades autoinmunes y las neuroinfecciones en seis grandes grupos dentro de los cuales hay diversas afecciones:

  • Enfermedades desmielinizantes 

Patologías caracterizadas por una afectación inflamatoria de la mielina, también llamada sustancia blanca, que recubre los axones neurales. Una vez realizado el diagnóstico, evaluamos el riesgo de que se produzca un nuevo episodio. Si es necesario iniciamos un tratamiento con el objetivo de prevenir posibles brotes en el futuro. Este grupo incluye la esclerosis múltiple, las enfermedades del espectro de la neuromielitis óptica, la encefalimielitis aguda diseminada (ADEM), la neuritis óptica (inflamación del nervio óptico), la mielitis (inflamación de la medula espinal), y otros trastornos desmielinizantes monofásicos o recurrentes.

  • Encefalitis autoinmunes pediátricas 

Este tipo de enfermedades afectan de forma predominante a la sustancia gris cerebral (neuronas). Hasta ahora la mayoría eran de causa desconocida. Recientemente nuestro grupo ha descubierto que gran parte de ellas son causadas por anticuerpos dirigidos contra proteínas que se encuentran en la superficie de las neuronas. Pueden tener síntomas muy diversos que incluyen trastornos del movimiento, síntomas psiquiátricos y crisis epilépticas. Entre las patologías que tratamos se encuentran la encefalitis anti NDMAR, la encefalitis por anticuerpos contra el receptor de GABA-A o el síndrome de Ofelia.

  • Neuroinfecciones

Algunos tipos de infección tienen afectación en el sistema nervioso central. Pueden ser causadas por bacterias, virus, hongos o parásitos. Actualmente se investiga el origen o la causa por la que estos agentes afectan de forma grave a un porcentaje reducido de pacientes. En algunas de estas enfermedades, la respuesta inflamatoria del paciente puede causar un empeoramiento o síntomas neurológicos. ETratamos la encefalitis herpética y la enfermedad congénita causada por citomegalovirus (CMV)

  • Síndromes paraneoplásicos pediátricos 

Grupo heterogéneo de trastornos neurológicos que se dan en pacientes con una neoplasia generalmente oculta en el momento que aparecen los síntomas neurológicos. Un ejemplo es el síndrome del opsoclonus mioclonus, que puede asociarse a un neuroblastoma.

  • Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso periférico 

Algunas enfermedades autoinmunes afectan a los nervios periféricos causando debilidad y trastornos de la marcha. En algunas de estas patologías también podemos encontrar anticuerpos asociados.

  • Otras enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central 

Algunas patologías, debido a una mutación en un gen que controla la inflamación, provocan una activación permanente del sistema inmunitario, lo que causa alteraciones neurológicas de origen inflamatorio o autoinmune. Esto sucede en enfermedades de base genética o en enfermedades autoinflamatorias o inmunodeficiencias primarias.

Otras enfermedades inflamatorias sistémicas de causa desconocida pueden ser también causa de problemas neurológicos por inflamación en el sistema nervioso.

Equipo

En la Unidad de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona colaboran profesionales de distintos servicios. Ofrecemos una atención multidisciplinar en la que participa de forma constante el Servicio de Neurología.

También colaboran con nosotros los equipos de Psiquiatría y Psicología, Oncología, Neonatología, Alergia e Inmunología Clínica, Reumatología, Radiología o Laboratorio de Microbiología, entre otros.

El trabajo de nuestra Unidad no sería posible sin la dedicación del equipo del Programa de Neuroinmunología del Hospital Clínic - IDIBAPS, en el cual hay neurólogos, investigadores y técnicos de laboratorio.

Investigación

Para ofrecer a nuestros pacientes la mejor atención y los tratamientos más novedosos, la Unidad de Neuroinmunología participa en los ensayos clínicos que los profesionales consideran que pueden beneficiar a nuestros pacientes, a través de la Unidad de Investigación Clínica.

Trabajamos conjuntamente dentro del grupo de Neuroinmunología del Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) en investigación básica y traslacional, que realizamos en los laboratorios gestionados por el Instituto. Nuestro objetivo es encontrar nuevas herramientas diagnósticas, pronósticas y terapéuticas que den respuesta a las enfermedades inflamatorias y autoinmunológicas.

Actualmente lideramos varios estudios de investigación clínica y básica en este tipo de patologías. Los estudios que están actualmente en curso y en los que participan más de 40 centros hospitalarios son los siguientes:

  • Estudio de autoinmunidad en encefalitis herpética. Análisis multicéntrico nacional en pacientes pediátricos y adultos con encefalitis por el virus herpes simple. Coordinado por el IDIBAPS, financiado por la Fundación Mutua Madrileña.
  • Estudio de autoinmunidad sináptica como causa de psicosis, epilepsia y encefalopatías post-herpéticas en edad pediátrica. Investigación multicéntrica de ámbito nacional que incluye niños con encefalitis de cualquier origen. Coordinado por el IDIBAPS, financiado por la Asociación Española de Pediatría.
  • Estudio de marcadores diagnósticos y pronósticos en esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes pediátricas. Coordinado por la Fundació Clínic en colaboración con el Centre d’esclerosi múltiple de Catalunya (Cemcat) y financiado por la Fundació La Marató de TV3.

Historias de pacientes

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