“Agradecemos a los profesionales que no desfallezcan y piensen en Sofía cada vez que surge una oportunidad para hallar un diagnóstico a su enfermedad”

En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de seis años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar más de 10. Sofía supera ampliamente todos estos plazos. La familia de esta joven de Murcia de 19 años lleva prácticamente toda su vida recorriendo consultas, realizándole pruebas y participando en estudios sin éxito. Su caso es uno de los doce que un centenar de expertos de todo el mundo ha analizado en el marco del Únicas Hackathon de las enfermedades raras pediátricas que el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia han organizado este mes de octubre.

El padre de Sofía recuerda que la primera señal de alerta que tuvieron de que a su hija le pasaba algo grave fue a los nueve meses de edad, cuando “Sofía perdió el conocimiento” y la llevaron al servicio de urgencias de un hospital, donde quedó ingresada varios días. “Hasta entonces no sospechamos que tuviera nada grave. Nosotros éramos padres primerizos y no teníamos niños en el entorno con quien comparar. Veíamos que a la niña le costaba mantenerse sentada y la pediatra no le daba más importancia, por lo que no lo atribuimos a nada importante hasta que tuvo aquella crisis”, relata Juan Antonio.

Tras este incidente, los padres llevaron a la niña a un neurólogo y comenzaron a ser visitados en el Hospital Virgen de la Arrixaca. A las crisis epilépticas, que se fueron sucediendo durante cuatro años, se añadieron otros problemas de salud: gástricos, renales, traumatológicos... La lista de profesionales de diferentes especialidades que la tratan o han tratado se ha ido ampliando con los años. En la actualidad, Sofía presenta un retraso importante y un 85% de discapacidad.

Pero ¿Qué enfermedad le causa todos estos problemas de salud y discapacidad? “Siempre nos han dicho que se trata de una enfermedad genética, pero todos los estudios que han hecho para determinar de qué alteración genética se trata han resultado en vano. Recuerdo que en uno de estos estudios le detectaron una translocación en un gen, pero después descartaron que tuviera relación con la enfermedad porque esa translocación también la tengo yo”, explica Juan Antonio.

Red Únicas

Los profesionales del Hospital Virgen de la Arrixaca que tratan a Sofía desde que era un bebé no se han rendido con el pasar de los años. Este centro pertenece a la red Únicas, integrada por 30 hospitales españoles que fue impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y que lidera el Ministerio de Sanidad. La red Únicas tiene como objetivo ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras para mejorar su atención, garantizar que tienen acceso a los tratamientos más avanzados, independientemente de dónde vivan, y reducir el tiempo de diagnóstico.

En este marco de colaboración y con el objetivo de mejorar los diagnósticos, se ha celebrado en Murcia un 'hackathon' o encuentro de expertos de disciplinas tan dispares como la bioinformática o la genética con la misión de enfrentarse al reto de descifrar casos de gran complejidad, como es el caso de Sofía. “Agradecemos mucho a los profesionales que no desfallezcan y piensen en Sofía cada vez que surge una nueva oportunidad de analizar de nuevo su caso y hallar un diagnóstico a su enfermedad. Para nosotros es especialmente importante porque tenemos un hijo y nos gustaría que el día que quiera ser padre pueda saber qué enfermedad tiene su hermana y, si es posible, evitarla”, manifiesta Juan Antonio.

Disponer de un diagnóstico abre también la puerta a encontrar un nuevo tratamiento para Sofía porque, según explica Juan Antonio, “hasta ahora, el mejor tratamiento para Sofía ha sido la estimulación para que sea lo más autónoma posible”.