“Tener un diagnóstico siempre es positivo porque podemos dirigir las terapias a las dificultades que tiene nuestra hija”

El pasado mes de octubre, se celebró en Murcia el primer Únicas Hackathon Iberoamericano. Más de 140 profesionales de distintas áreas trabajaron durante 48 horas para intentar poner nombre a las patologías de 12 pacientes pediátricos con una enfermedad rara sin diagnosticar. Aunque el porcentaje de diagnósticos que se suele registrar en este tipo de iniciativas ronda el 25%, en este caso se logró una cifra del 50% y seis pacientes y sus familias pudieron obtener resultados.

Lia, una niña de casi tres años con una enfermedad rara, es una de las pacientes del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que ha sido diagnosticada en este ‘hackathon’. “Después del congreso, el Dr. Dídac Casas nos llamó para citarnos y comunicarnos el resultado”, explica Laura, la madre de la niña. “Que Lia fuera una de las diagnosticadas nos sorprendió, porqué sabíamos que era difícil, pero nos alegró mucho”.

Lia tiene una alteración genética en el gen RYBP que le provoca un retraso global. Laura explica que, afortunadamente, no es una patología neurodegenerativa y tampoco tiene una esperanza de vida corta. “Como padres, esta es una cuestión que nos preocupaba mucho”, destaca. Además, es una mutación “de novo”, es decir, que ninguno de los progenitores es portador de esta alteración y, por lo tanto, su otra hija, tampoco.

“Tener un diagnóstico siempre es positivo porque podemos confirmar que las terapias que estamos haciendo están bien dirigidas hacia las dificultades que tiene Lia, que son sobre todo a nivel motor y del habla”, afirma Laura. Para la familia, es importante poder conocer otros casos como el suyo y comparar los tratamientos. Sin embargo, hay muy pocos pacientes en el mundo con esta misma mutación.

Laura, que después de tres años ha conseguido respuestas gracias al ‘hackathon’, pide a todas las familias que aún no han recibido un diagnóstico que mantengan la esperanza. “Por suerte, tenemos a muchos y muchas profesionales trabajando para que nuestros hijos tengan un diagnóstico lo más pronto posible”, dice.

Más de 19 años sin diagnóstico

Sofía ha estado 19 años recorriendo consultas médicas sin conseguir poner nombre a su enfermedad, que le causa una discapacidad del 85%. Todo este tiempo, profesionales del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia han seguido su caso y, ante las dificultades para encontrar diagnóstico, propusieron su caso para el Únicas Hackathon. “Hemos recibido una noticia que nos emociona y alegra, nos han dado el diagnóstico genético de Sofía. Se trata de una mutación en el gen PRTM9 del que somos portadores su madre y yo”, explica Juan Antonio, el padre de Sofía.

La familia detalla que, además del diagnóstico, están pendientes de otras publicaciones que han identificado 16 casos como el de Sofía. Juan Antonio afirma: “Seguro que nos ayudará para conocer los tratamientos futuros.”

El padre ha trasladado su agradecimiento a la Dra. Ballesta, su genetista de referencia, y a la Dra. Encarna Guillén, referente en la investigación genética, y a todos los profesionales implicados en el Únicas Hackathon. “Ojalá se financien más iniciativas como esta que devuelven la esperanza a las familias”, concluye.

Dos hermanos tratados en Sant Joan de Déu

Umar y su hermano Ali, ambos tratados en el Hospital Sant Joan de Déu, también han conseguido diagnóstico en el Únicas Hackathon. Los padres de estos niños saben, por fin, que tienen dos enfermedades raras distintas — Umar, una mutación en el gen ZNF699 y Ali, en el ZNF335 — que les causan una importante discapacidad. A sus 13 años, Ali no habla, no puede alimentarse autónomamente ni caminar. Su hermano pequeño, Umar, de apenas dos años, también presenta ya algunos déficits.

Sus padres viven con la esperanza que Umar no presente la enfermedad en un grado tan agudo como su hermano. “Umar está mejorando cada vez más. Lo que más nos gustaría es poder jugar con nuestro hijo como cualquier madre o padre”, afirma la familia.

El primer diagnóstico del ‘hackathon’

También en Murcia, César se ha sometido a una amplia variedad de pruebas genéticas a lo largo de sus 16 años para encontrar respuestas a su enfermedad rara. Sin diagnóstico, los profesionales han intentado buscar tratamientos para frenar la degeneración de su cuerpo, especialmente de su columna. En el Únicas Hackathon, los profesionales han comparado variantes genéticas con un caso reciente de 2025 similar al de César, y han dado con un cuadro clínico similar que ha permitido descifrar que tiene el síndrome de Lenz Majewski.

Reina, la madre de César, celebra la noticia: “Toda la familia estábamos esperando este momento. Como madre, me ha emocionado mucho que tantos profesionales de tantas disciplinas se hayan dedicado exclusivamente al caso de mi hijo.”