“Los estudios genéticos han permitido aumentar el número de diagnósticos de enfermedades complejas neurológicas”

La doctora Carme Fons siempre tuvo claro que le gustaba la ciencia, especialmente la biología, la física y la química. Sin embargo, el punto de inflexión llegó a raíz de una experiencia personal: “Mi padre tuvo un ingreso en un hospital y me pareció fascinante ver cómo cuidaban a los pacientes”, recuerda. Ese momento la llevó a decidir que quería dedicarse a la medicina: “Encontré la motivación y mi profesión”.

Después de estudiar medicina y especializarse en pediatría, Fons descubrió un campo todavía poco desarrollado en España: la neurología pediátrica. “Vine al SJD Hospital, puntero en neuropediatría en el país, para formarme. Aun así, había áreas en las que necesitaba ampliar conocimiento, como la neurología neonatal y fetal”, explica. Esta inquietud la llevó a formarse durante dos años en Estados Unidos, en el Boston Children’s Hospital - Harvard University.

En el SJD Barcelona Children’s Hospital, donde actualmente es jefa del Servicio de Neurología, su labor se centra en el estudio del cerebro en desarrollo, especialmente en los primeros años de vida, y se focaliza en los trastornos del neurodesarrollo y en patologías como la epilepsia de inicio precoz. “El objetivo es mejorar el diagnóstico y el tratamiento en etapas especialmente vulnerables”, detalla Fons.

Según la doctora, uno de los grandes avances de la neuropediatría en los últimos años ha sido la incorporación de los estudios genéticos. “Hace 12 o 15 años llegábamos a muy pocos diagnósticos; ahora han aumentado hasta un 50% en algunos casos”, destaca. Este progreso ha mejorado la atención a los pacientes, pero también ha planteado nuevos retos: diseñar terapias personalizadas.

El equipo del SJD

Carme Fons lidera un servicio con más de 50 años de trayectoria que cuenta con un equipo de 45 profesionales — 35 neuropediatras, cinco neurofisiólogos y cinco neuropsicólogas — y que atiende a unos 22.000 pacientes anuales. El modelo se basa en unidades especializadas en patologías complejas combinadas con la atención a patología neurológica general. “Trabajamos como un engranaje, con diferentes especialistas del Hospital que aportan una visión multidisciplinar para cada caso concreto”, explica.

Además, el Servicio de Neurología pediátrica forma parte de diversas European Reference Network (ERN), que permiten compartir conocimiento y tratar casos de alta complejidad. Estas redes de centros de excelencia facilitan el intercambio de experiencia entre profesionales y garantizan que pacientes nacionales e internacionales con patologías poco frecuentes puedan acceder a una atención especializada, aunque existan muy pocos casos en el mundo.

Más allá del ámbito asistencial y científico, la Dra. Fons destaca el valor humano de su trabajo y el de los profesionales del SJD Hospital. El contacto con pacientes y familias a lo largo de los años genera vínculos profundos. “Aprendes a ponerte en el lugar de los padres y a ser a ser más comprensiva y tolerante”, afirma. A pesar de la dureza de muchos casos, para la doctora la mayor satisfacción llega cuando un tratamiento funciona o mejora la calidad de vida de un paciente: “Esa es la máxima satisfacción para un profesional médico”.