“La inmunodeficiencia secundaria de mi hija me ha hecho sensibilizarme con la donación de plasma”

Desde que Sira nació, sus padres comenzaron a notar pequeñas alteraciones en ella. Los médicos a quienes lo consultaban las atribuían a la edad, pero, tras un año y medio de pruebas e incertidumbres, finalmente recibieron un diagnóstico: mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS7), conocida como síndrome de Sly, una enfermedad ultra rara y degenerativa con una esperanza de vida incierta y sin tratamiento posible en aquel momento.

Con la esperanza de encontrar una solución, la familia comenzó a buscar alternativas por todo el mundo hasta contactar con el doctor Kato, en Japón, que había tratado un caso similar con un trasplante de médula ósea. “Cogimos un vuelo hacia Viena, donde el doctor participaba en un congreso, para que nos explicara qué podíamos hacer”, explica Albert, el padre de Sira.

Después de recibir opiniones médicas muy diferentes, profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y del Hospital de Sant Pau optaron por realizar un trasplante de médula ósea de baja intensidad a Sira. La intervención se realizó en 2010 y, aunque inicialmente funcionó, fue perdiendo efectividad. Por ello, fue necesario un segundo trasplante en 2011, mucho más intenso, que conllevaba riesgos importantes. Albert recuerda que incluso les avisaron de que Sira les dejaba.

Contra todo pronóstico, el procedimiento fue un éxito. Si previamente el cuerpo de Sira no producía la enzima encargada de la limpieza intracelular, las nuevas enzimas generadas permitieron retomar esta función y frenar los daños a los órganos. Así, pudieron proteger las capacidades cognitivas de la niña. Albert subraya que “hoy en día, el caso de Sira es una publicación médica que marca un precedente: a cualquier paciente que nace con esta enfermedad rara, lo primero que le recomiendan es un trasplante de médula ósea”.

Actualmente, Sira tiene 17 años, cursa segundo de bachillerato, quinto del grado profesional de piano y forma parte del Consejo de Jóvenes de Sant Joan de Déu. “Aunque tiene algunas secuelas de los años en los que no recibió tratamiento, nuestro objetivo era que pudiera tener una vida plena y cognitivamente normal, y lo hemos conseguido”, dice con orgullo.

Las inmunodeficiencias secundarias

Una de las secuelas del trasplante es que Sira necesita recibir inmunoglobulinas cada quince días debido a una inmunodeficiencia secundaria. La Dra. Laia Alsina, jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, explica que las inmunodeficiencias secundarias (IDS) son alteraciones del sistema inmune que se adquieren a lo largo de la vida. “Hoy en día, su causa más habitual es el uso de terapias que suprimen el sistema inmunitario en enfermedades autoinmunes, cánceres hematológicos o después de un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) que renueva el sistema inmunitario en su práctica totalidad”, aclara.

“Estas terapias, aunque son necesarias, suprimen defensas clave y, en algunos pacientes, esto provoca una reducción de inmunoglobulinas, que son anticuerpos esenciales para protegernos de virus y bacterias”, dice Alsina. En estos casos, es necesario administrar inmunoglobulinas humanas obtenidas del plasma donado.

Donar plasma

El caso de Sira también hizo que la familia se sensibilizara con la donación de plasma, ya que Sira necesita un tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas. “Yo era una persona que se mareaba solo de ver una gota de sangre, pero empecé a donar durante las largas estancias en el hospital por los trasplantes. Hasta que un día me dijeron que mi sangre, por ser AB positivo, se utilizaba muy poco, y me animaron a donar plasma”, explica el padre.

Desde entonces, Albert dona plasma una vez al mes. “Es un proceso que dura aproximadamente una hora y es un acto sencillo, que no depende del grupo sanguíneo, y que puede ayudar tanto a niños como a adultos. Me siento plenamente feliz, porque sé que personas como mi hija se benefician directamente”, asegura.

Dejar Sant Joan de Déu

Con 17 años, Sira se prepara para pasar del sistema pediátrico a la atención de adultos, un paso que la familia vive con inquietud. “En Sant Joan de Déu nos hemos sentido como en casa, muy cuidados y acompañados. Sabemos que es el paso necesario para que Sira continúe su tratamiento y pueda mantener su calidad de vida, pero después de años rodeados de profesionales que han sido como una segunda familia, es inevitable sentir un vacío”, añade Albert.