Premio a la aportación clínica y de investigación en enfermedades raras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha premiado a las doctoras Judith Armstrong y Mercè Pineda por su trayectoria clínica en la investigación de enfermedades raras y por su aportación al diagnóstico del Síndrome de Rett.

Esta enfermedad neurológica, que afecta casi exclusivamente a las niñas, aparece por causas genéticas en bebés de entre 6 y 18 meses. Se calcula que afecta a unas 2.500 niñas en España en la actualidad.

El grupo de Rett de la Fundació Sant Joan de Déu, del que forman parte las profesionales galardonadas, ha acumulado una experiencia de más de 30 años en este campo. Desde 2007 impulsa varios estudios de terapia génica, proteica y farmacológica para esta enfermedad en la que el diagnóstico genético es fundamental. 

La dotación económica de este reconocimiento se destinará a una de las líneas de investigación de la Fundació privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu Barcelona.