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Una investigación demuestra la eficacia de un suplemento dietético para el tratamiento de un síndrome de Rett atípico

04 Agosto 2017

El estudio ha permitido iniciar un proyecto para poder ofrecer en el futuro tratamientos personalizados a estos pacientes

Un estudio multicéntrico llevado a cabo por grupos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu, IDIBELL, la Universidad de Barcelona, ​​la Universidad de Vic, del Hospital de Sant Pau y CIBERER ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina para mejorar la función neuronal de una paciente que presenta una mutación de los receptores de glutamato asociada a un síndrome de Rett atípico con encefalopatía severa. La niña ha mejorado de manera significativa, tanto a nivel motor como cognitivo, desde que recibe D-serina  junto con otras intervenciones terapéuticas, y en la actualidad puede desarrollar tareas motoras básicas pero impensables al inicio de este tratamiento.

El estudio abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes que presentan esta mutación y ha permitido iniciar un proyecto para poder ofrecer en el futuro tratamientos personalizados para otras mutaciones que afectan a la transmisión glutamatérgica.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita y degenerativa que afecta a una de cada diez mil niñas y que se hace evidente durante el primer año de vida cuando el niño empieza a perder capacidades de manera progresiva.