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Enfermedades Metabólicas Congénitas: investigación

Además de la actividad asistencial, los profesionales de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas (ECM) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desarrollan diversas líneas de investigación orientadas a mejorar las herramientas diagnósticas y los aspectos terapéuticos de los errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades raras de base genética.

Esta actividad ha permitido la incorporación de nuestra unidad en el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red, que entre las enfermedades raras que investiga incluye las genéticas y las metabólicas. Las principales líneas de estudio son las siguientes: 

  • PKU y otros defectos del metabolismo intermediario.
  • Metabolismo energético mitocondrial y ataxias.
  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
  • Disfunción sináptica y de comunicación neuronal en las enfermedades neurometabólicas (laboratorio de metabolismo sináptico).
  • Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas.
  • Investigación colaborativa en síndrome de Lowe.
  • Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congénitos de glicosilación de proteínas.
  • Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos gracias a la ONG Nousol.

La Unidad de ECM también trabaja de forma coordinada con distintas redes de investigación europeas, entre las que se encuentran las siguientes.

  • MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases). 
  • E-IMD (European Registry of Intoxication Metabolic Diseases). 
  • E-HOD (European Registry of Homocystinurias).
  • InNerMed (Inherited Neurometabolic Diseases).
  • I-NTD (International Working Group of Neurotransmitter Related Disorders).
  • INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance). 
  • Connecting The Growing Brain (Neurotransmitters and Synaptic Metabolism in Paediatric Neurology). 
  • RRD Foundation (Recordati Rare Diseases Foundation), participación en el comité científico y elaboración de programas específicos. 
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