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Genética: qué nos hace diferentes

La tecnología más avanzada

  • Contamos con tecnología avanzada para identificar en el genoma del paciente las variantes genéticas implicadas en la enfermedad que padece. Es la clave para ofrecer un tratamiento personalizado. Esta tecnología nos permite detectar aquellas variantes relacionadas con la herencia y así determinar la susceptibilidad de una enfermedad. Esto permite descartar riesgos, prevenir enfermedades o realizar un diagnóstico precoz.

Ofrecemos consejo genético

  • Sabemos que disponer de esta información sobre enfermedades hereditarias tiene un impacto emocional en las familias y por eso contamos con una consulta específica de consejo genético que las asesora y las atiende.

Colaboramos e investigamos con centros internacionales

  • Estamos en contacto con profesionales de otros centros nacionales y extranjeros y colaboramos activamente en diferentes proyectos de investigación. Entre estos destacan la pertenencia de nuestros facultativos e investigadores a las unidades U703 y U732 del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), el proyecto TREAT-CMT sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el marco internacional del IRDiRC, y el proyecto EFACTS sobre la ataxia de Friedreich, financiado por el 7º Programa Marco de la Comisión Europea, entre otros.

Sant Joan de Déu es tu hospital

Somos más de 400 profesionales de todas las especialidades pediátricas formados en los mejores hospitales del mundo.

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