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Genética

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y el consejo genético de nuestros pacientes.

El Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra su actividad en las enfermedades genéticas de la infancia y adolescencia.

Recibimos consultas de todos los servicios del Hospital. Mantenemos una estrecha colaboración científica con los Servicios de Neurología, Neonatología, y con Obstetricia, Ginecología y Medicina Fetal (BCNatal), ya que en nuestro servicio llevamos a cabo las pruebas necesarias para el diagnóstico genético prenatal y reproductivo.

Trabajamos estrechamente con el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y formamos parte del conjunto de laboratorios de diagnóstico con los que cuenta el Hospital.

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y para el consejo genético de nuestros pacientes, aunque también para nuestros investigadores.

Especialidades

Nuestra misión es ofrecer a los pacientes, familias y facultativos estudios del genoma y sus genes que permitan el diagnóstico de la enfermedad genética y el consejo o asesoramiento genético que permitan conocer los riesgos de padecer una enfermedad monogénica hereditaria (en las que interviene un solo gen), anomalías congénitas, discapacidad intelectual, trastornos metabólicos, reordenamientos cromosómicos o genómicos.

Para ello, además de nuestros laboratorios, disponemos de una consulta de genética clínica, en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos, y de consejo genético, en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.

Estos son nuestros laboratorios:

Laboratorio de Citogenética

Estudiamos los cromosomas y las alteraciones que condicionan síndromes cromosómicos y trastornos genómicos.

No cubierto por la sanidad pública

Laboratorio de Genética Molecular

Diagnosticamos enfermedades monogénicas, reordenamientos genómicos y microduplicaciones. Gestionamos el banco de ADN, donde se conservan muestras para pruebas futuras.

No cubierto por la sanidad pública

Laboratorio de Genética Bioquímica

Realizamos un estudio genético completo de las enfermedades metabólicas hereditarias.

No cubierto por la sanidad pública

Laboratorio de Bioquímica Clínica y Metabolopatías

Estudiamos enfermedades metabólicas hereditarias identificando metabolitos en muestras biológicas (plasma, orina, líquido cefalorraquídeo) y con análisis de paneles genómicos.

No cubierto por la sanidad pública

Plataforma de diagnóstico genómico

Contamos con tecnología de secuenciación del genoma que nos permite estudiar regiones del genoma empleando la secuenciación masiva y los arrays CGH.

No cubierto por la sanidad pública

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