“A Alma le detectaron enseguida que una tumoración en la cabeza se había convertido en maligna gracias a que le hacían seguimiento desde hacía años”

La neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa son dos enfermedades neurocutáneas que pueden causar tumoraciones en cualquier órgano del cuerpo. En un porcentaje importante de los casos, estas tumoraciones son de carácter benigno, pero pueden acabar aconteciendo malignas con el tiempo.

Esto es lo que le pasó, precisamente, a Alma. Esta niña tarraconense de 12 años nació con una neurofibromatosis, a pesar de que su familia no lo supo hasta tres años después, cuando se la diagnosticaron. De todas formas, su madre había detectado los primeros síntomas de la enfermedad cuando la niña tenía solo unos meses de vida.  “Como que nació con poco pelo, enseguida me di cuenta que tenía un pequeño chichón en la parte posterior de la cabeza. Con el paso de las semanas, esta protuberancia fue creciendo y se lo comenté a la pediatra, pero no le dio importancia”, recuerda ahora Verónica.

La misma respuesta recibió cuando le comentó que la niña tenía unas pequeñas manchas en la piel o cuando le manifestó su preocupación porque Alma no tenía una psicomotricidad como otras criaturas de su edad. “Me decía que no me preocupara -relata Verónica- que cada niño tiene un ritmo diferente, que entraba dentro del desarrollo normal. Y yo, que era madre primeriza, pensaba que quizás me estaba preocupando demasiado...”. Una de las principales dificultades u obstáculos que plantea el diagnóstico de las enfermedades minoritarias, como es el caso de la neurofibromatosis, es que son tan poco prevalentes que, a veces, incluso los pediatras las desconocen.

Fue después de mucho insistir que Verónica consiguió que Alma le hicieran una prueba. “Nos enviaron al Hospital de Vilanova para hacer una radiografía, pero como que no se veía bien lo que tenía, decidieron derivarnos al Hospital Sant Joan de Déu para que le hicieran una resonancia magnética. Allí, enseguida le diagnosticaron una neurofibromatosis tipo 1”, explica.

Además de la tumoración en la cabeza, la niña presentaba un par más de tumoraciones en el cuello. “Cuando nos lo dijeron, fue un golpe muy duro para nosotros. A pesar de que no lo tienes que hacer, acabas mirando en internet, solo ves los casos más graves y te desesperas... En aquel momento, además, yo estaba embarazada de mi segundo hijo y, gracias a la prueba genética que le hicieron a Alma, pudimos saber que la enfermedad no la había heredado de nosotros sino que se había generado espontáneamente, el que se denomina de novo. Esto nos tranquilizó un poco porque sabíamos que no se la habíamos transmitido nosotros y porque el niño que esperábamos no tenía por qué tener también esta enfermedad.

En el caso de Alma, los médicos no pudieron extirpar la tumoración y optaron por tratarla con una medicación para reducir su volumen o, cuanto menos, frenar su crecimiento. La niña empezó a recibir el tratamiento y pasó a estar controlada por el equipo de la Unidad de Enfermedades Neurocutáneas y Predisposición al Cáncer del Hospital. Los profesionales de esta unidad hacen un seguimiento a todos aquellos pacientes con síndromes que pueden predisponer a tener un cáncer. El objetivo: diagnosticar cuanto antes mejor el cáncer, en el supuesto de que se dé,  y tratarlo. En el caso del Alma, este seguimiento permitió detectar que la tumoración de la cabeza había pasado a ser maligna seis años después del primer diagnóstico, cuando la niña ya tenía 9. Tuvo que ser intervenida para extraer la mayor parte posible del tumor y recibió radioterapia. Ahora ya está recuperada y lleva una vida absolutamente normal.

“A Alma le detectaron enseguida que la tumoración de cabeza se había convertido en maligna y la trataron porque le hacían seguimiento desde hacía años. Estamos muy agradecidos al Dr. Héctor Salvador porque, siempre que hemos tenido cualquier problema, nos ha atendido enseguida y muy bien”, concluye la madre.