Sant Joan de Déu hace seguimiento a los pacientes con síndromes que predisponen al cáncer infantil

Más de un centenar de enfermedades sindrómicas favorecen o predisponen a tener un tumor. En el caso de la población infantil, entre un 10 y un 20 % de los niños y niñas a quienes se diagnostica un cáncer presentan un síndrome como, por ejemplo, la neurofibromatosis tipo 1 o la esclerosis tuberosa, dos enfermedades neurocutáneas que pueden causar tumoraciones en cualquier órgano del cuerpo, además de otros problemas de salud como, por ejemplo, trastornos del neurodesarrollo.

En un porcentaje importante de los casos, estos tumores son de carácter benigno, pero pueden acontecer, con el tiempo, malignos o causar alteraciones graves en el niño, como por ejemplo pérdida de visión o de movilidad. Desde hace más de 15 años, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona cuenta con una unidad que hace un seguimiento de estos pacientes para diagnosticar cuanto antes mejor, en el supuesto de que se dé, el cáncer y tratarlo.

"En el caso de los pacientes que han sido diagnosticados de un síndrome que predispone al cáncer, les hacemos una criba y seguimiento. La dificultad que nos encontramos es que, al tratarse de enfermedades minoritarias, muchos de estos niños no nos llegan a la consulta porque no han sido diagnosticados. Y esto pasa o bien porque los síntomas de la enfermedad pasan desapercibidos incluso a la misma familia, o bien por qué, a pesar de que los síntomas alteran la vida del niño, el médico de primaria no los relaciona con una enfermedad minoritaria", explica el oncólogo pediátrico, Héctor Salvador, responsable de la unidad.

La Unidad de Enfermedades Neurocutáneas y predisposición al cáncer atiende también todos los niños a quienes se ha diagnosticado un cáncer. “En estos casos, y en función de los antecedentes, del tipo del tumor y de los estudios genéticos, valoramos si puede tener alguna enfermedad de predisposición a cáncer. Si es así, si presenta riesgo de desarrollar otro tumor, hagamos seguimiento. Paralelamente, ofrecemos consejo genético a la familia, porque la mayoría de estas enfermedades son hereditarios y esta información los puede ser útil si ya tienen otros hijos o quieren tener más descendencia”, señala Salvador.

En función de la enfermedad, los profesionales de la unidad ofrecen a los oncólogos pautas relativas al tratamiento en el supuesto de que la evidencia ponga de manifiesto, por ejemplo, que un tratamiento no va bien con un síndrome en concreto.

Los profesionales de la unidad también atienen otros pacientes que, sin tener un cáncer, presentan manifestaciones susceptibles de un síndrome, como por ejemplo asimetrías corporales o estigmas cutáneos, trastornos hematológicos... A estos niños se los hace un estudio para confirmar o desmentir que tienen un síndrome y, en el supuesto de que sea que sí, los hace seguimiento.

En la actualidad, la Unidad de enfermedades neurocutáneas y predisposición al cáncer atiende más de 600 pacientes. Un 20 % son niñas y niños de fuera de Cataluña y un porcentaje significativo de pacientes presentan neurofibromatosis tipos 1 -más de 400-, esclerosis tuberosa –90. Además, valora cada año más de 300 pacientes con sospecha de tener un síndrome susceptible al cáncer y confirma el diagnóstico a más de 60.