Especialistas en enfermedades raras pediátricas ponen en común los avances médicos recientes en el Únicas Talks

Únicas Talks ha celebrado su tercera edición, esta vez en el Centro Galego de Arte Contemporáneo de Santiago de Compostela, bajo el título: Seguimos avanzando en soluciones para necesidades “Únicas”. Se trata de un foro, impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación ”la Caixa”, en el cual se ha debatido sobre los retos y avances en enfermedades raras pediátricas: desde las estrategias gubernamentales para abordar estas enfermedades hasta el diagnóstico, el modelo asistencial y las innovaciones terapéuticas.

La jornada se ha organizado en colaboración con distintas entidades referentes en el sector de la sanidad, como el Servizo Galego de Saúde y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y en ella han participado expertos del ámbito investigador, clínico, empresarial y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias.

En la presentación del acto, el gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el Dr. Miquel Pons, ha asegurado que la Red Únicas del Ministerio de Sanidad continúa avanzando y desarrollándose según lo previsto con el objetivo de que los hospitales del territorio puedan compartir toda la información necesaria para garantizar una mejor atención a las enfermedades raras.

En esta línea, la Dra. María del Rosario Fernández, subdirectora general de calidad asistencial de la Dirección general de Salud Pública y Equidad en Salud del Ministerio de Sanidad, ha remarcado la importancia de los CSUR como piezas clave en esta comunicación en red.

El evento se ha desarrollado a partir de distintas charlas para poner el conocimiento en común.

Estrategias institucionales ante las enfermedades raras

La jornada ha empezado con una mesa dedicada a las estrategias que se deben adoptar, especialmente desde las instituciones, para mejorar la atención en enfermedades raras. Juan Carrión, presidente de FEDER y uno de los participantes de este bloque, ha destacado que: "afrontar la complejidad de las enfermedades raras exige una estricta coordinación entre todos los agentes implicados. Para el movimiento asociativo, el valor de la Red Únicas radica en su capacidad para sumar esfuerzos”.

Así, en coordinación con el Ministerio de Sanidad, han explicado que se están revisando todos los protocoles y planes de actuación de acuerdo con las últimas actualizaciones en enfermedades raras y siempre poniendo al paciente y su familia en el centro. “Estamos en un momento clave para estructurar canales donde compartir el conocimiento clínico entre los hospitales participantes. Poner en común ese conocimiento es el paso previo y esencial para avanzar", ha remarcado Carrión.

Avances en el diagnóstico

El segundo bloque se ha centrado en presentar distintos proyectos para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades. La Dra. María Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, ha hablado del proyecto de cribado neonatal CrinGenES. "Tener un diagnóstico genético rápido no puede depender del código postal donde vivas. No se trata de que todos los hospitales tengan toda la tecnología de diagnóstico, pero todos los pacientes deben tener una puerta de entrada efectiva", ha afirmado Couce.

La Dra. Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD y jefa del Área de Genética de Sant Joan de Déu, ha añadido: “Es imprescindible colaborar, no se puede actuar de forma aislada y Únicas SJD trabaja en distintas iniciativas. La experiencia con el Únicas Hackathon, con CIBERER, Impact Genómica y otros, fue un ejemplo sobre como integrar técnicas y colaborar puede dar un resultado más allá de lo esperable y pudimos tener más del 50% de diagnósticos.”

Innovación terapéutica

Sobre la innovación terapéutica, los expertos se han mostrado positivos en la creación y aplicación de nuevos tratamientos en Europa. Aunque se trata de terapias complejas, costosas y personalizadas, aseguran que se está impulsando la innovación médica en este campo. En este sentido, han considerado que es importante saber exactamente en qué se tiene que concentrar la inversión.

Más allá de la innovación, que la Dra. Paula Río, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, ha asegurado que va acompañada de la mejor tecnología posible, los expertos han abordado la problemática de la accesibilidad. "Tener un entorno regulatorio y un acceso temprano para las nuevas terapias es clave cuando una enfermedad afecta tanto a la vida”, ha asegurado Beatriz Perales, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

El conocimiento en enfermedades raras es muy reciente, y eso supone un menor número de experiencias con estas nuevas terapias. La Dra. Laura Carrera, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu, apunta que en un futuro es esencial ver la evolución de los pacientes tratados.

Equidad en el acceso

La atención a las enfermedades raras es muy distinta entre países e incluso entre comunidades y hospitales. Eso dificulta el acceso a tratamientos innovadores para estas patologías. El Dr. Pedro Rodríguez, especialista en genómica clínica del CNAG que trabaja en Senegal, ha explicado que el 95% de los datos que hay en las bases que utilizan son europeos. “Para otras poblaciones no son tan útiles, lo que supone una dificultad añadida al diagnóstico”, ha comentado.

Además, no es solamente un problema de código postal, sino que también influye, por ejemplo, la condición socioeconómica familiar o las ayudas que se ofrecen a los pacientes. Todo ello afecta directamente a la evolución de la enfermedad. Caterina Aragón, técnica de atención directa de FEDER, ha asegurado que hay consciencia sobre estas carencias y que están creando una gran variedad de acciones para cubrir todos los ámbitos de necesidad.

Conclusiones de la jornada

El Dr. Manel del Castillo, secretario general de Hospitality Europe y asesor estratégico de Únicas, ha reflexionado sobre cuál debe ser la orientación de Únicas en un futuro. "Tenemos que resolver fallos estructurales. Es muy importante conservar lo que ya funciona y no solaparnos con otras iniciativas. Tenemos que ser las piezas que le faltan al puzle".

Del Castillo ha mencionado que algunas de las cuestiones que necesitan solución son el desarrollo de programas asistenciales a partir de los datos que se están recolectando y también la necesidad de una financiación estable. "Se han identificado casi 220 terapias gracias al acuerdo con la Fundación Columbus, pero son costosas y nadie las quiere fabricar. Una madre decía que no tener una terapia es una desgracia, pero tenerla y no poderla dar es una injusticia", ha remarcado.

Para concluir, la Dra. Encarna Guillén ha hecho un resumen de las ideas principales de cada mesa de debate. Asimismo, ha afirmado que debemos seguir luchando para que los retos se conviertan en oportunidades colaborando para que, de un problema, salgan soluciones. “Sigamos con la luz encendida y avancemos en el camino del conocimiento para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras”, ha dicho Guillén.

La próxima edición de Únicas Talks se celebrará en 2027 en Valencia.