"Gracias a la investigación, mi hija ha podido volver a caminar"

La mayoría de las enfermedades minoritarias no tienen tratamiento. La historia de Noa abre la puerta a la esperanza y hace evidente la necesidad de impulsar la investigación de estas enfermedades por poco prevalentes que sean.

Esta niña, de ohos años de edad y vecina de San Sebastián, tiene una miopatía mitocondrial por déficit de TK2 (timidina quinasa 2). Se trata de una enfermedad ultra rara que causa una debilidad muscular progresiva que, si no se trata de forma precoz, acaba causando la muerte del niño, por insuficiencia respiratoria, antes de los seis u ocho años.

La enfermedad evoluciona de manera muy rápida y causa graves discapacidades en tan solo unos meses. “Noa comenzó a tener dificultades para subir y bajar las escaleras cuando tenía unos 22 meses", recuerda Lander, el padre de la niña. "Enseguida mis padres, que son médicos, sospecharon que podría tratarse de algo grave y comenzamos a visitar a especialistas. Y en poco menos de cuatro meses, Noa dejó de caminar. No podía recorrer cinco metros sin ayuda. Nos asustamos muchísimo”, relata. Poco después, le diagnosticaban la enfermedad.

La niña fue tratada en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centro que más pacientes con esta patología ha tratado en España. Fue aquí donde le empezaron a administrar un tratamiento de nucleósidos (moléculas monoméricas) desarrollado por investigadores de la Universidad de Columbia y del Institut de Investigació Vall d'Hebron que se había demostrado muy eficaz en modelos animales. “A diferencia de muchas enfermedades minoritarias, en el caso de la TK2 hoy tenemos la suerte de contar con un tratamiento que, aunque todavía es experimental, tiene muy buenos resultados porque no solo frena la enfermedad, sino que consigue revertir los síntomas, y lo hace sin efectos secundarios relevantes”, destaca Andrés Nascimento, el neurólogo pediátrico que atendió a la pequeña.

La recuperación funcional de la paciente, rápida y consolidada

A Noa le empezaron a administrar la medicación en noviembre de ese año, y en febrero ya volvía a andar. “Pasó de poder caminar tan solo un metro, a hacer un kilómetro. Durante el primer año hizo una mejoría espectacular”, recuerda Lander.

La pequeña fue recuperando las capacidades perdidas y en la actualidad hace una vida absolutamente normal. “Va en patinete, juega a baloncesto y hace natación. Gracias a la investigación mi hija pudo volver a andar. Creo que, si le hubiesen administrado la medicación un par de meses más tarde, quizás habríamos llegado tarde, porque es una enfermedad devastadora que avanza muy rápido. Y si no hubiera existido el tratamiento, seguramente ya no estaría aquí o estaría gravemente discapacitada. Afortunadamente, llegamos a tiempo”, reflexiona el padre. 

El neurólogo Andrés Nascimento resalta que “diagnosticar rápidamente esta enfermedad es crucial y en este caso ha sido posible gracias a la labor de la Dra. Itxaso Martí, del Hospital de Donostia, que contactó con nosotros. Logramos guiarle en el proceso diagnóstico y  activar una red de colaboración con otros profesionales entre los que cabe destacar el Dr. Julio Montoya de la Universidad de Zaragoza y el Dr. Ramón Martín del Vall d’Hebron. Este es un ejemplo de colaboración que ha permitido que España sea pionera en el tratamiento de esta enfermedad tan grave”.

Un ensayo clínico internacional, la respuesta para el caso de Noa

Noa recibió el tratamiento en uso compasivo, una fórmula prevista para los pacientes con enfermedades muy graves y potencialmente mortales que no disponen de ningún tratamiento comercializado y que tampoco pueden recibir el tratamiento en el marco de un ensayo clínico porque se está estudiando con resultados esperanzadores, pero en una fase muy inicial. Ahora, para que otros niños puedan beneficiarse de este tratamiento en un futuro y garantizar su seguridad, su familia ha aceptado participar en un ensayo clínico internacional en el que toman parte otros tres pacientes del Hospital Sant Joan de Déu.

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias. Los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tienen experiencia en más de 1200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a un nombre tan reducido de personas que son reconocidas como ultra raras, como es el caso de la miopatía mitocondrial por déficit de TK2 que tiene Noa. Para avanzar en su conocimiento e impulsar su investigación, en 2015 el Hospital creó el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER).