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Enfermedades raras

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.

Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atendemos pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Entre ellos, tradicionalmente llevamos muchos años tratando a un número considerable de niños que padecen enfermedades raras, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de estas patologías.

Esta amplia experiencia nos hace únicos y por eso en el año 2015 el hospital creó un servicio transversal específico, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación entorno a enfermedades poco frecuentes.

Podemos ofrecer

Consulta presencial

Ofrecemos una asistencia integral, en la que interviene un equipo multidisciplinar de profesionales de los servicios y unidades del Hospital implicados en cada patología concreta.

Consulta virtual

A través del Portal del paciente mantenemos el contacto con pacientes y familias. Aportamos apoyo asistencial, psicosocial y orientamos en cuanto a diagnóstico y tratamientos.

Atención personalizada

Cada uno de nuestros pacientes cuenta con un gestor del caso, un profesional que coordina la asistencia para organizar la agenda y facilitar la vida al máximo a las familias.

Estudios genómicos

En la Plataforma de Diagnóstico Genómico contamos con tecnología para diagnosticar e investigar. Participamos en redes nacionales e internacionales, como CIBERER y Orphanet.

Consejo genético

El estudio genético de cada caso se complementa con un consejo genético dirigido a la familia, valorando el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia.

Investigación ligada al paciente

Actualmente investigamos entorno a un gran número de enfermedades raras. Por lo tanto, el paciente puede contribuir y beneficiarse de los avances que vamos consiguiendo.

Divulgación

Más cerca de las familias

Rare Commons

Proyecto de investigación centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños mediante una plataforma online que permite la colaboración de los usuarios.

Guía metabólica

Información práctica y consejo médico online para responder a las necesidades de los pacientes que viven con errores congénitos del metabolismo y sus familias.

Si deseas contactar con el IPER para una valoración de un paciente en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona envíanos tu solicitud a través de este formulario.

Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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