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Enfermedades raras

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.

Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atendemos pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Entre ellos, tradicionalmente llevamos muchos años tratando a un número considerable de niños que padecen enfermedades raras, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de estas patologías.

Esta amplia experiencia nos hace únicos y por eso en el año 2015 el hospital creó un servicio transversal específico, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación entorno a enfermedades poco frecuentes.

Si deseas contactar con el IPER para una valoración de un paciente en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona envíanos tu solicitud.

Podemos ofrecer

Consulta presencial

Ofrecemos una asistencia integral, en la que interviene un equipo multidisciplinar de profesionales de los servicios y unidades del Hospital implicados en cada patología concreta.

Consulta virtual

A través del Portal del paciente mantenemos el contacto con pacientes y familias. Aportamos apoyo asistencial, psicosocial y orientamos en cuanto a diagnóstico y tratamientos.

Atención personalizada

Cada uno de nuestros pacientes cuenta con un gestor del caso, un profesional que coordina la asistencia para organizar la agenda y facilitar la vida al máximo a las familias.

Estudios genómicos

En la Plataforma de Diagnóstico Genómico contamos con tecnología para diagnosticar e investigar. Participamos en redes nacionales e internacionales, como CIBERER y Orphanet.

Consejo genético

El estudio genético de cada caso se complementa con un consejo genético dirigido a la familia, valorando el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia.

Investigación ligada al paciente

Actualmente investigamos entorno a un gran número de enfermedades raras. Por lo tanto, el paciente puede contribuir y beneficiarse de los avances que vamos consiguiendo.

Divulgación

Más cerca de las familias

Rare Commons

Proyecto de investigación centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños mediante una plataforma online que permite la colaboración de los usuarios.

Guía metabólica

Información práctica y consejo médico online para responder a las necesidades de los pacientes que viven con errores congénitos del metabolismo y sus familias.

En el IPER podemos hacer la valoración de un paciente. Para iniciar el proceso envíanos tu solicitud a través del siguiente formulario.

Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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