"He tenido mucha suerte porque mi enfermedad se diagnostica y está incluida en el cribado neonatal de mi comunidad"

La fenilcetonuria, o PKU, fue la primera enfermedad que se incluyó en el programa de cribado neonatal, en 1969, y que comenzó a poder diagnosticarse en los recién nacidos afectados pocos días después del nacimiento mediante la prueba del talón.

La PKU es una enfermedad metabólica causada por la incapacidad del organismo para metabolizar la fenilalanina. Este aminoácido, presente en las proteínas, se acumula en la sangre y daña el sistema nervioso en desarrollo.

Es una enfermedad que, si no se trata, puede tener consecuencias muy graves en los niños y niñas afectados, como retraso psicomotor, discapacidad intelectual y trastornos neurológicos, entre otras. La buena noticia es que existe un tratamiento eficaz para combatirla: seguir una dieta muy restrictiva, que funciona mucho mejor si se inicia antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Por ello, cuando en la década de los sesenta Robert Guthrie desarrolló una prueba muy sencilla y económica que permitía detectarla en los recién nacidos, la PKU se convirtió en la primera enfermedad objeto de cribado neonatal y dio origen a los programas de cribado actuales.

El tratamiento: una dieta muy estricta

Júlia y Leire nacieron años después: Júlia, en 2007, y Leire, en 2009. Como fueron diagnosticadas durante sus primeros días de vida, pudieron recibir un tratamiento precoz en la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

"A veces pienso que he tenido mucha suerte porque podría haber nacido con otra enfermedad que no pudiera diagnosticarse mediante la prueba del talón. O podría haber nacido con esta misma enfermedad, la PKU, pero en otro lugar del mundo donde no se realiza el cribado neonatal de esta enfermedad, y hoy mi vida sería muy diferente —reflexiona Leire—. He conocido a algunos niños con PKU que fueron diagnosticados a los tres o cuatro años y presentan algún retraso neurológico".

La fenilcetonuria, o PKU, es una de las pocas enfermedades que todas las comunidades autónomas de España han incluido en su programa de cribado neonatal. El número de enfermedades que se detectan mediante este programa varía según la comunidad autónoma y, en Cataluña, ya se diagnostican 28.

Además de tomar suplementos alimenticios, las dos jóvenes deben seguir una dieta muy restrictiva y estricta. Hay muchos alimentos que nunca han llegado a probar. "Tardo menos en decir lo que puedo comer que lo que no puedo comer", explica Leire. También confiesa que vivió muy mal esta limitación, sobre todo durante la adolescencia.

"Es especialmente complicado cuando viajo, voy a un cumpleaños o simplemente como fuera de casa, porque siempre tengo que llamar al restaurante para saber qué tienen en la carta y comprobar si hay algún plato que pueda comer", relata. Y añade: "Hay gente que no entiende por qué no puedo comer tantas cosas y piensa que es una intolerancia. Hace unos meses fui a un intercambio a Turquía y tuve que pasarme cinco días comiendo solo patatas porque la mayoría de los alimentos no podía comerlos".

Júlia explica que, aunque siempre lo ha vivido con bastante normalidad, "ha habido épocas en las que ha sido difícil. Tienes la tentación de probar ciertos alimentos, pero no puedes ceder; tienes que ser estricta, porque no hacerlo puede tener consecuencias muy graves."

Dar voz a los pacientes

La experiencia de Leire y Júlia protagoniza el primer capítulo de Nexos, una miniserie documental sobre las enfermedades metabólicas hereditarias, las cuales son enfermedades raras, impulsada por la asociación Més Visibles. El proyecto tiene como objetivo sensibilizar a la población sobre esta realidad, dar voz a las personas afectadas y fomentar la investigación, el diagnóstico precoz y la solidaridad.

Este capítulo se presentará en un acto que tendrá lugar en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el martes 30 de junio, a las 18:00 horas, en el auditorio del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona.