El Hospital Sant Joan de Déu aplica el diagnóstico genético a las malformaciones vasculares para abordarlas con el tratamiento más idóneo

Los profesionales del Servicio de Dermatología y el Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han empezado a hacer, de manera sistemática, a todos los pacientes que presentan una malformación vascular un diagnóstico genético de la lesión. Con esta prueba, los médicos pueden evaluar qué mutación génica causa la malformación, combatirla con el tratamiento más idóneo o, en el caso en que no haya uno, probar en laboratorio la eficacia de un tratamiento antes de prescribirle al paciente. Se trata, pues, de un paso importante hacia la medicina personalizada.

Las malformaciones vasculares son vasos sanguíneos anómalos que se manifiestan de manera muy diversa: en forma de mancha roja (las llamadas manchas de vino de Oporto), como tumoraciones de carácter benigno o, en los casos más complejos, mediante el sobre crecimiento de un miembro del cuerpo.

"Estas lesiones —aclara Eulàlia Baselga, jefa del servicio de Dermatología del Hospital— tienen otras complicaciones añadidas que van más allá de las puramente estéticas. Las manchas de vino de Oporto, por ejemplo, pueden ir acompañadas de alteraciones en el ojo y en el sistema nervioso central. Las malformaciones venosas pueden comportar un riesgo de trombosis y, a veces, pueden ser internas y causar dolor. Las malformaciones arteriovenosas tienen riesgo de sangrado. Cada tipo de malformación tiene sus riesgos. Por eso, es importante consultar al especialista".

Cada año, el Hospital Sant Joan de Déu atiende 192 pacientes con lesiones vasculares. Un equipo integrado por cirujanos, radiólogos intervencionistas, pediatras, oncólogos y traumatólogos evalúa cada caso y, en función de la malformación, consensúa cuál es el tratamiento más adecuado. El centro dispone de todas las modalidades terapéuticas para estas lesiones.

El tratamiento puede consistir en una cirugía curativa, si se trata de una lesión localizada y abordable; tratamiento farmacológico en el caso de las lesiones diseminadas que tienen una diana terapéutica conocida; escleroterapia; crioablación; embolización; electroporación o tratamiento con láser.

Detectar las mutaciones

Antes de prescribir el tratamiento, los profesionales cogen una muestra de la lesión para analizarla genéticamente y detectar las mutaciones que presenta. En función del gen alterado que se detecte, los profesionales prescriben el tratamiento más idóneo. "En muchas lesiones vasculares hay un gen mutado, PIC3CA, para el cual tenemos un tratamiento efectivo. Para otras malformaciones que son causadas por mutaciones para las cuales no tenemos un tratamiento claro, en cambio, probamos primero el tratamiento en una muestra en el laboratorio para probar eficacia. Si va bien, entonces le suministramos al paciente", detalla Baselga.

Baselga explica que este nuevo abordaje cambiará la historia de las malformaciones vasculares. "Si no se actúa, la mutación en PIC3CA hace que las células crezcan más de la cuenta y causen sobrecrecimiento de huesos, por ejemplo, que el niño tenga una pierna más larga o más grasa. Pero, en cambio, si lo empezamos a tratar desde buen principio, podemos romper esta cadena y evitar el sobrecrecimiento. Evitar la enfermedad".

Los profesionales han empezado a crear una colección o biblioteca de células vivas y mutadas que son responsables de malformaciones vasculares que pueden hacer crecer en el laboratorio para impulsar estudios de investigación que permitan avanzar en el tratamiento de las malformaciones vasculares y modificar la historia natural de la enfermedad. "Si no se actúa, la mutación en PIC3CA hace que las células crezcan más de la cuenta y causen sobrecrecimiento de huesos, por ejemplo, que el niño tenga una pierna más larga o más grasa. Pero, en cambio, si lo empezamos a tratar desde buen principio, podemos romper esta cadena y evitar el sobrecrecimiento. Evitar la enfermedad", cierra Baselga.

El Hospital Sant Joan de Déu es el único centro español que forma parte de la red europea de referencia ERN-VASCA en anomalías vasculares que tiene como objetivo garantizar que cualquier paciente afectado reciba el mejor abordaje independientemente del país donde resida.