Sant Joan de Déu aplica por primera vez en España a un menor de tres años una terapia génica para una enfermedad ultrarrara

Daniel, un niño de dos años originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años tratado en España con terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa tan poco frecuente que solo existen alrededor de un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo. El innovador tratamiento, que ha sido posible gracias a la colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación Columbus, abre la puerta a nuevas esperanzas para niños y niñas con patologías ultrarraras en nuestro país.

SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.

Daniel llegó a Sant Joan de Déu en mayo a través de la Fundación Columbus, que colabora con este hospital por ser centro de referencia en España (CSUR) para pacientes con paraparesia espástica hereditaria, a través de su Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Ambas entidades firmaron un acuerdo de colaboración en abril de este año con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España. Actualmente, este tipo de enfermedades afectan a unos tres millones de personas en nuestro país.

Los especialistas del Hospital contactaron con el médico de referencia de Daniel en el hospital de Málaga y posteriormente, se hizo una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.

“Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50, pueden manifestarse en otras patologías neurológicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento”, afirma Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Joan de Déu.

El abordaje innovador llevado a cabo entre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación Columbus constituye un ejemplo de referencia para la atención de enfermedades ultrarraras en España. “Este es un buen ejemplo de cómo habrá que tratar las enfermedades ultrarraras: a partir de la cooperación y altruismo entre una fundación, un centro que desarrolle la terapia y un hospital que pueda garantizar la seguridad y la buena administración y control del tratamiento”, señala Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de Sant Joan de Déu.

España, a la vanguardia en innovación terapéutica para enfermedades raras

El 9 de septiembre, Daniel recibió una sola dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología y se convirtió en el paciente más pequeño tratado en España y uno de los diez niños tratados en el mundo. La intervención, realizada por vía intratecal y con apoyo de imágenes, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas. El pequeño solo necesitó dos días de ingreso hospitalario y actualmente evoluciona favorablemente bajo la vigilancia de los especialistas del Hospital y en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga.

El desarrollo y administración del medicamento Melpida por parte del equipo asistencial de Sant Joan de Déu han sido posibles gracias a una sólida red internacional de colaboración: el fármaco fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha ejemplar de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos. La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, mundialmente reconocida en el campo de los vectores virales para terapia génica; y la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar.

“La historia de Daniel demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias”, destaca Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus. “Avanzar en el tratamiento de las enfermedades ultrarraras depende de la cooperación altruista entre centros de investigación, hospitales de referencia y entidades comprometidas con la salud global”, añade.

La experiencia de Daniel se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados -gracias a la Fundación Columbus- en centros de referencia dentro y fuera del país. Dos en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos) y los otros dos mayores de 10 años se trataron en 2024 en el País Vasco. En total, diez pacientes en el mundo han recibido tratamiento con terapia génica para la SPG50 y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz. En patologías neurodegenerativas como esta, el diagnóstico rápido y la acción temprana son claves para impedir que la discapacidad se vuelva irreversible.

En el caso de Daniel, continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en el Hospital Sant Joan de Déu para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva. En este momento, se encuentra en Málaga donde se le están realizando controles y sólo tendrá que volver a Barcelona para someterse algunas pruebas. Para saber si tendrá efectos positivos, será necesario esperar entre seis meses y un año.