"Por suerte, cuando nuestra hija nació, la aciduria glutárica ya era una de las enfermedades incluidas en el cribado neonatal"

Aciduria glutárica. Albert, que es investigador en biología molecular, no había oído nunca hablar de esta enfermedad hasta que se la diagnosticaron a su segunda hija, acabada de nacer. Recuerda que aquel día no durmió. Se pasó la noche buscando artículos científicos que hablaran de ella.

Todo sucedió hace seis años cuando nació Núria. Albert recuerda que el embarazo transcurrió sin incidencias. “Mi pareja es ginecóloga y se hizo muchos controles. Todos eran normales”, explica. Al nacer Núria, los profesionales del hospital que la atendieron le hicieron, como es habitual, la prueba del talón.

Pocos días después, les llamaban a casa para informarles que había salido un parámetro alterado y que tenían que llevar a la niña a hacer una segunda prueba. “En un primer momento —relata Albert— preguntamos si tenía que ver con la fibrosis quística porque cuando nació nuestra primera hija y le hicieron el cribado, dio un falso positivo de fibrosis quística. Pero la profesional que nos contactó nos dijo que se trataba de otro parámetro y de otra enfermedad, nos dio cita para el mismo día”.

La segunda prueba confirmó que Núria tenía aciduria glutárica, una enfermedad metabólica poco frecuente causada por un déficit de una enzima, el glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de metabolizar determinados aminoácidos (la lisina, la hidroxilisina y el triptófano).

A causa de este déficit, el organismo de los niños afectados acumula sustancias tóxicas, principalmente en el cerebro. Durante los primeros días de vida, pueden parecer sanos, pero si no son diagnosticados y tratados a tiempo, la mayoría de niños sufren crisis neurológicas agudas antes de los tres años —especialmente episodios febriles o infecciones gastrointestinales— que causan daños al cerebro y provocan trastornos del movimiento y graves discapacidades. Este periodo de vulnerabilidad a partir de daños cerebrales irreversibles se extiende hasta los seis años. La buena noticia es que, en la mayoría de los casos, todos estos problemas se pueden prevenir siguiendo una dieta especial, tomando algunos suplementos y siguiendo unas pautas de emergencia durante los episodios de fiebre o infecciones.

“Tuvimos la suerte de que cuando Núria nació, la aciduria glutárica ya era una de las enfermedades incluidas en el cribado neonatal en Cataluña. Si hubiera nacido un par de años antes, no se la habrían diagnosticado al nacer y seguramente nos habríamos dado cuenta una vez la enfermedad ya se hubiera manifestado y causado daños”, explica el padre. “Nosotros —prosigue— hemos podido ver en la asociación de pacientes niños nacidos antes que están muy afectados y presentan un alto grado de discapacidad.”

Ampliar el cribado neonatal

Por eso, Albert defiende que se amplíe el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal. “Se tienen que incorporar en el cribado neonatal todas aquellas enfermedades que se pueden diagnosticar mediante la prueba del talón y para las cuales un tratamiento precoz mejora su curso. Hay enfermedades muy graves que, hoy en día, se podrían evitar, y otras enfermedades en que se podría mejorar mucho la calidad de vida del paciente si se detectaran y trataran enseguida. También es importantísimo que se criben las mismas enfermedades en todo el territorio español. Se trata de una cuestión de justicia social; todos los niños tienen que poder ser tratados a tiempo de las mismas enfermedades, independientemente del lugar de España donde hayan nacido”, argumenta.

El padre de Núria reconoce que los principios fueron duros. “Tuvimos muchos ingresos hospitalarios porque durante los primeros años, como es normal, los niños se ponen enfermos a menudo y las pautas de emergencias se hacen en el hospital. No llevamos a Núria a la guardería para minimizar el número de infecciones y mi pareja tuvo que dejar el trabajo durante este tiempo. También nos preocupaba que a Núria no le pudiéramos dar alimentos que son esenciales para el desarrollo, como la carne, el pescado o los huevos, pero hoy es una niña sin ningún síntoma de la enfermedad, que hace una vida absolutamente normal e incluso hace gimnasia rítmica”, cierra Albert.