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Trastornos del Movimiento: investigación

La Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participa en diversos proyectos de investigación de convocatorias públicas y privadas, así como en estudios financiados por otros fondos. Actualmente lideramos los siguientes proyectos de investigación:

  • Biomarcadores y genes en la necrosis estriatal de la infancia. Estudio multicéntrico financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
  • Neurodegeneración por acumulación de hierro cerebral: evaluación clínica y caracterización genética. Estudio multicéntrico financiado por la Fundació La Marató de TV3.
  • Estudio de defectos en el transporte y metabolismo de tiamina asociados a encefalopatías recurrentes en la infancia. Financiado por l’Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i Recerca (AGAUR) y la beca “Bombers amb causa”.
  • Caracterización clínica y genética de pacientes con distonía mioclónica en población española y estudio de biomarcadores. Proyecto colaborativo entre la Fundació Sant Joan de Déu y la Asociación Aludme.

Respecto a la investigación de alcance nacional, formamos parte del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Grup Consolidat de Recerca en Malalties Neurometabòliques de la Generalitat de Catalunya.  A nivel internacional, participamos en la European Reference Network (ERN) de Enfermedades Raras Neurológicas.

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