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El Hospital Sant Joan de Déu, primer centro europeo que participa en un ensayo clínico sobre una nueva terapia génica contra el síndrome de Duchenne

La terapia estudiada busca suplir la carencia de distrofina, proteína esencial para el desarrollo muscular, y frenar la evolución esta enfermedad degenerativa.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el primer centro europeo que participa en un ensayo clínico desarrollado por por Sarepta Therapuetics en colaboración con Roche, de una terapia génica contra la distrofia muscular de Duchenne. Esta grave enfermedad degenerativa, que actualmente no tiene curación, causa en los niños afectados una debilidad progresiva de la musculatura que les obliga a necesitar silla de ruedas hacia los 12 años además de provocarles numerosas complicaciones.

Los niños con síndrome de Duchenne – se trata de una enfermedad que afecta solo a varones – no pueden producir proteína distrofina funcional, una proteína esencial para mantener los músculos sanos. Esto es debido a una mutación en el gen que codifica esta proteína, el gen DMD localizado en el cromosoma X.

Ahora un equipo de investigadores de la farmacéutica Sarepta Therapeutics está desarrollando un ensayo clínico basado en terapia génica que busca suplir la carencia de distrofina y, de esta manera, podría frenar la evolución de la enfermedad. Consiste en administrar al paciente una infusión intravenosa con un virus adeno-asociado modificado que contiene la secuencia genética que permite a las células musculares producir una distrofina más pequeña pero funcional, la microdistrofina.

Los resultados preliminares del ensayo clínico que se ha llevado a cabo en Estados Unidos son muy esperanzadores. Los pacientes que han recibido la terapia no han sufrido una pérdida de sus capacidades en tres años y han aumentado de forma muy significativa la expresión de microdistrofina en comparación con el grupo de pacientes que formó parte del grupo de control y recibió placebo. En una segunda fase del ensayo, estos pacientes recibieron también la terapia.

En el ensayo clínico participarán 120 pacientes de más de 10 países. Son niños de entre cuatro y siete años, capaces de caminar de forma independiente y que se encuentran en una primera fase de la enfermedad. El primer paciente de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que participará en el ensayo es un niño de Almería de seis años.