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Nuevo impulso al diagnostico de enfermedades raras gracias al Programa de Diagnóstico Traslacional
El programa tiene como principal objetivo mejorar el diagnóstico etiológico de los pacientes con una enfermedad rara y de aquellos aún no diagnosticados.
El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades minoritarias y no diagnosticadas.
Las enfermedades raras afectan a menos de 5 habitantes por cada 10.000. Actualmente se estima que hay más de 6.000 enfermedades raras y ultrararas, y un 80% de ellas tienen un origen genético. El elevado número de enfermedades y la variabilidad de síntomas y signos clínicos puede dificultar y retrasar el diagnóstico de los pacientes, lo que impide una adecuada planificación terapéutica y / o consejo genético. Además, hay un amplio grupo de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico.
Ante esta situación desde el Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu han creado el Programa de Diagnóstico Translacional (PDT) para mejorar el diagnóstico etiológico de estos pacientes. Puedes conocer más sobre el programa y sus objetivos en el web del IRSJD.
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