Hèrnia diafragmàtica congènita

Descripció

L'hèrnia diafragmàtica congènita (HDC) ocorre en 1 de cada 2.500 gestacions aproximadament. És un defecte del diafragma del fetus, un múscul prim semblant a un disc molt gran que separa completament el tòrax (on es troben els pulmons) de l'abdomen (on es troben l'estómac, els intestins i el fetge). A l'HDC, el diafragma té un orifici pel fet que no es va tancar completament durant el desenvolupament del fetus.

Quan hi ha una HDC, els òrgans de l'abdomen (estómac, intestins i fetge) poden ascendir cap al tòrax a través de l'orifici del diafragma i comprimir els pulmons. Si això passa, els pulmons del fetus no poden créixer i desenvolupar-se normalment per falta d'espai (hipoplàsia pulmonar), cosa que pot provocar que en néixer existeixin greus problemes respiratoris, fins i tot portant a la mort del nadó.

Per què es produeix?

La causa de l'HDC és desconeguda i pot presentar-se de diverses formes, com una síndrome genètica o associada a altres malformacions. Però en més de la meitat dels casos es presenta com una malaltia aïllada sense altres problemes.

Quin tipus de problemes representa?

Durant la vida intrauterina, el fetus no utilitza els pulmons per a respirar, sinó que la sang s'oxigena per la placenta. Per tant, en molts casos d'HDC el nadó es podrà operar després de néixer.

No obstant això, en els casos més greus, els pulmons poden ser massa petits (hipoplàsia pulmonar severa) per poder respirar després de néixer, i tot i el tractament el nadó desenvoluparà una insuficiència respiratòria i no podrà sobreviure. El mateix pot passar amb els vasos sanguinis dels pulmons, provocant problemes de circulació sanguínia al nadó a través dels seus pulmons (hipertensió pulmonar).

El risc en cada cas pot ser molt variable. En alguns nadons l'orifici del diafragma és petit, necessiten poca ajuda per respirar i les seves possibilitats de sobreviure són molt altes. En d'altres, el defecte pot ser molt gran, necessitant molta ajuda i tenint baixes possibilitats de supervivència.

Cada cas pot ser diferent, però l'HDC és sempre una malaltia greu que necessitarà de moltes cures en els primers mesos de vida. Per aquest motiu, els nadons amb hèrnia diafragmàtica congènita han de néixer sempre en un hospital de tercer nivell amb personal altament especialitzat i amb àmplia experiència en el maneig d'aquests casos.

Diagnòstic

La probabilitat d'un millor o pitjor resultat dependrà del grau d'hipoplàsia pulmonar, és a dir, de com de petits siguin els pulmons del fetus. En aquells casos amb pitjor pronòstic, pot considerar-se una teràpia prenatal (abans de néixer) mitjançant cirurgia fetal que podria ajudar a incrementar molt les oportunitats de supervivència.

Una vegada s'ha realitzat el diagnòstic, és fonamental una avaluació integral per part d'un equip de medicina fetal amb experiència, que valorarà si es tracta d'una HDC aïllada o hi ha altres problemes afegits. Per a això es realitzen una sèrie d'estudis i diferents valoracions: 

• Ecografia especialitzada per a calcular la mida dels pulmons i saber les vísceres que estan herniades al tòrax, especialment important és el fetge.
• Amniocentesi i estudi genètic per saber si l'HDC està associada a altres anomalies genètiques i descartar que es tracti d'una HDC aïllada.
• Ressonància magnètica per a obtenir una visió integral del fetus que es farà servir, si cal, de suport per a la cirurgia.
• Valoració multidisciplinària en la qual participen especialistes en medicina fetal, neonatòlegs i cirurgians pediàtrics. 

Una vegada completat l'estudi, podem establir un pronòstic força precís de les probabilitats de supervivència. En general, quan la probabilitat de supervivència en néixer és inferior al 60 % s'ofereix cirurgia fetal, és a dir, un tractament que s'aplica abans de néixer per reduir el dany pulmonar que es va produint al llarg de l'embaràs. 

Tractament

Una vegada completat l'estudi per a determinar el pronòstic, es comenta en detall la situació amb els progenitors, que sempre tenen la decisió sobre el tractament en cada cas:

• Tractament convencional en néixer: Consisteix a donar suport respiratori immediatament després de néixer mitjançant medicació i ajuda amb diversos tipus de respiració assistida, fins que es pugui reparar l'orifici del diafragma. Es tracta de recol·locar els òrgans abdominals al seu lloc i tancar el defecte del diafragma, amb la intenció que els pulmons puguin expandir-se i realitzar la seva funció de respiració.
• Tractament per cirurgia fetal (oclusió traqueal fetoscòpica o FETO): Es tracta d'un procediment per tancar temporalment la tràquea (el tub pel que respirem, que va des de la gola fins als pulmons), no amb l'objectiu de reparar l'hèrnia sinó per augmentar el creixement pulmonar i donar les màximes opcions al nadó quan neixi. En aquests casos també és necessari el tractament convencional i la reparació de l'HDC en néixer. 

Què és l'oclusió traqueal fetoscòpica (FETO)?

Aquest tractament de cirurgia fetal té com a objectiu intentar estimular el creixement i desenvolupament dels pulmons abans del naixement, per aconseguir augmentar les possibilitats de supervivència. La seva finalitat no és la reparació del defecte del diafragma, ja que aquest s'haurà de tancar mitjançant cirurgia després del naixement. Aquesta teràpia prenatal pot augmentar substancialment les possibilitats de supervivència dels casos amb pitjor pronòstic.

Com qualsevol altra teràpia fetal, el tractament comporta alguns riscos. A més de requerir l'ingrés de la gestant, augmenta discretament el risc de part prematur. Per aquest motiu només s'ofereix quan s'estima que les possibilitats de supervivència amb un tractament convencional són inferiors al 60 %. Els resultats més recents suggereixen que el tractament pot augmentar la probabilitat de supervivència en un 30-40 % respecte a la calculada inicialment.

El tractament es realitza al voltant de les 30 setmanes d'embaràs mitjançant una endoscòpia fetal (fetoscòpia). Consisteix en obstruir amb una mena de globus o pilota la tràquea del fetus. Aquesta obstrucció no deixa sortir el líquid que produeixen els pulmons del fetus i provoca el seu creixement a major velocitat. 

A més, l'oclusió traqueal fa que el pulmó "s'infli" i pugui contrarestar la pressió que està patint per l'estómac, el fetge o els intestins que han pujat fins al tòrax del fetus. Aquest creixement accelerat dels pulmons és el que li donarà moltes més opcions al nadó quan neixi.

La fetoscòpia és una teràpia mínimament invasiva, de manera que la gestant normalment està ingressada 1 o 2 dies. Es realitza en quiròfan, gairebé sempre amb anestèsia local, atès que només cal un petit tall, d'uns 3 mm, a l'abdomen de la gestant. A través d'aquest orifici s'introdueix un petit tub (fetoscopi) a l'úter, amb el qual s'arriba a través de la boca del fetus fins a la tràquea, on s'infla el globus.

Aquest globus es deixa inflat durant un període que pot anar de les dues a les quatre setmanes, per ser retirat posteriorment en un segon ingrés amb una operació similar. Un cop retirat, es controla l'embaràs de forma freqüent i en gran part dels casos el nadó podrà néixer per via vaginal.

Quins controls s'han de fer en cas de cirurgia fetal?

L'ingrés hospitalari de la gestant durarà en principi 1 o 2 dies, i després requerirà controls setmanals amb visita i ecografia, havent de mantenir fins al final de l'embaràs un repòs relatiu domiciliari amb poca activitat física, especialment les primeres 3 o 4 setmanes després de la intervenció. És imprescindible que entre la primera i segona fetoscòpia, la col·locació i la posterior retirada del globus, la pacient romangui a prop de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (a menys de 1 o 2 hores). Normalment, l'embaràs pot prosseguir fins arribar a terme sense necessitat d'induir-lo prematurament.

Durant l'embaràs, es rep el suport d'infermeres especialitzades en medicina fetal, no només a nivell tècnic sinó també emocional. A més, els podem posar en contacte amb altres famílies que han passat per la mateixa vivència. Aquesta experiència és molt positiva i ajuda a humanitzar i comprendre el problema d'una forma molt més intuïtiva i sense les dificultats que en ocasions pot tenir rebre només informació tècnica de professionals.