Espina bífida

Què és l'espina bífida?

L'espina bífida (mielomeningocele) és una malformació congènita en la qual la pell i l'os d'una zona de la columna vertebral no s'han format correctament i una part de la medul·la espinal, que normalment està protegida dins de la columna vertebral, queda al descobert. Per tant, al llarg de l'embaràs la medul·la espinal queda exposada al líquid amniòtic i es va deteriorant, empitjorant la seva funció ja abans de néixer.

La medul·la espinal conté els nervis que porten la informació des del nostre cervell a la resta del cos, de manera que en néixer apareixen símptomes com disminució del moviment de les cames, pèrdua de sensibilitat i problemes amb la retenció d'orina o femta. Aquesta complicació passa en 1 de cada 2.000 gestacions.

Per què es produeix?

La principal causa associada a l'espina bífida és la manca d'àcid fòlic, ja sigui per una dieta inadequada de la gestant o per alteracions del seu metabolisme.

En algunes persones amb susceptibilitat genètica, aquesta manca d'àcid fòlic causa una fallada en el tancament de la columna vertebral. De fet, el risc de recurrència després de tenir un nadó amb espina bífida és del 4-5 %, de manera que en aquest cas s'aconsella la presa d'àcid fòlic a dosis altes ja 3 o 4 mesos abans de l'embaràs.

Alguns medicaments per l'epilèpsia, així com l'obesitat o la diabetis de la gestant, són també considerats factors de risc per als defectes del tub neural.

Encara que hi hagi susceptibilitat genètica, no és possible trobar un gen o cromosoma anòmal, per tant la majoria d'infants amb espina bífida no tenen alteracions genètiques. En una petita proporció, l'espina bífida pot acompanyar-se de problemes genètics, de manera que és aconsellable un estudi, normalment per amniocentesi.

Quin problema pot tenir un nen o nena amb espina bífida?

L'exposició de la medul·la espinal al líquid amniòtic fa que es vagi lesionant al llarg de l'embaràs, apareixent problemes neurològics, tant motors com sensitius per sota del nivell de la lesió. En els casos de defectes a nivell de tòrax o zona lumbar alta amb molta freqüència existeix paràlisi de les cames i no és possible caminar, necessitant moltes vegades una cadira de rodes.

No obstant això, la majoria de defectes ocorren a la zona baixa de l'esquena, la zona lumbosacra, i en aquests casos caminar sol ser possible, generalment amb ajuda (crosses, bastó). La sensibilitat per sota de la lesió està reduïda, i els problemes d'esfínters (incontinència i retenció d'orina i / o femta) així com els de la funció sexual també apareixen en una gran part de casos. Pot haver també problemes de malposició dels peus, com peu equinovar, o de genolls i maluc. En resum, quant més alt a la columna vertebral és el defecte més severes són les complicacions.

A més, sempre hi ha associada la malformació d'Arnold-Chiari tipus II, que consisteix en el descens del cerebel cap a la columna cervical de manera que el flux normal del líquid cefaloraquidi queda obstruït. Això causa un augment del líquid dins el cervell (hidrocefàlia) que pot provocar un increment de la pressió intracranial i danys secundaris importants.

Per tant, és important drenar el líquid després del naixement mitjançant la col·locació d'un petit tub o shunt, amb el que s'aconsegueix millorar la pressió cerebral, però que pot tenir complicacions i globalment pitjors resultats cognitius.

Diagnòstic

La severitat dels símptomes motors i sensitius dependrà principalment del nivell de la lesió en la medul·la espinal i de la presència de líquid dins el cervell (hidrocefàlia).

Una vegada realitzat el diagnòstic, és fonamental una avaluació integral per part d'un equip de medicina fetal amb experiència, que valorarà si es tracta d'una espina bífida aïllada, és a dir, que no hi ha altres malformacions ni tampoc anomalies genètiques associades, i el nivell de la lesió de la medul·la espinal, és a dir, a partir de quina vèrtebra està afectada.

Per a això es realitzen una sèrie d'estudis i diferents valoracions:

• Ecografia especialitzada, per estudiar amb detall el cervell i la columna per poder valorar el nivell de la lesió i la presència d'hidrocefàlia.
• Ressonància magnètica.
• Amniocentesi i estudi genètic.
• Valoració multidisciplinària en la qual participen especialistes en medicina fetal, neonatòlegs i neurocirurgians pediàtrics.

Tractament

Una vegada completat l'estudi, es comenten extensament tots els detalls amb els progenitors, que sempre tenen la decisió sobre el tractament.

El tractament convencional consisteix en la reparació i tancament de la lesió dins les primeres 24-48 hores de naixement. A més, sol ser necessària la col·locació del shunt per hidrocefàlia severa (per a més informació veure l'apartat anterior 'Evolució de l'espina bífida').

Atès que el dany a la medul·la espinal està relacionat amb la seva exposició al líquid amniòtic, la possibilitat de tractar-lo durant la vida fetal per evitar que empitjori el pronòstic després de néixer ha passat a ser una de les opcions de tractament en alguns casos. De fet, hi ha evidència que la realització de la cirurgia fetal en alguns casos (depenent del nivell de la lesió i de el grau d'hidrocefàlia) redueix la necessitat de col·locar un shunt en néixer i millora la funció motora.

La cirurgia fetal ha demostrat benefici en l'evolució de la malaltia si es realitza entre les setmanes 19 i 26 d'embaràs. Consisteix en accedir al fetus i reparar el defecte de l'esquena.

A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es realitza una incisió a la gestant com la d'una cesària. En l'úter es realitza una altra incisió per la qual accedim a l'esquena fetal i un neurocirurgià expert tanca per capes el defecte per protegir la medul·la espinal. En el nostre centre realitzem una petita incisió (menys de 5 centímetres) a l'úter, el que redueix molt el risc de complicacions. És una cirurgia que necessita un control exhaustiu de la gestant i s'associa amb un risc de prematuritat.

Alguns centres al món ofereixen també una reparació endoscòpica, és a dir, es realitza igualment la incisió a la pell de la gestant, però l'entrada a l'úter es fa amb endoscòpia. Després d'un treball de dos anys en models experimentals, a BCNatal hem decidit continuar amb la incisió a l'úter, atès que ens permet una reparació molt més precisa del defecte a l'esquena, i un temps de cirurgia molt més curt de moment.

En qualsevol cas, sempre es pot avaluar el tipus de cirurgia, en funció de les característiques del cas, i del que es consideri que representarà una cirurgia més ràpida i menys agressiva per a la gestant i l'úter, i per descomptat per al fetus.

Quins controls s'han de fer en cas de cirurgia fetal?

Abans de la cirurgia, els progenitors poden comentar en detall amb especialistes pediàtrics tots els detalls del tractament postnatal, què poden esperar i com és la qualitat de vida dels nadons amb aquest problema.

L'ingrés hospitalari de la gestant durarà en principi 4 o 5 dies, i després requerirà controls setmanals amb visita i ecografia, havent de mantenir fins al final de l'embaràs un repòs relatiu domiciliari amb poca activitat física, especialment les primeres 3 o 4 setmanes després de la intervenció . Normalment, cap a les 37 setmanes es finalitza la gestació mitjançant una cesària.

Durant l'embaràs, es rep el suport d'infermeres especialitzades en medicina fetal, no només a nivell tècnic sinó també emocional. A més, des de l'Hospital els podem posar en contacte amb altres famílies que han passat per la mateixa vivència. Aquesta experiència és molt positiva i ajuda a humanitzar i comprendre el problema d'una forma molt més intuïtiva i sense les dificultats que en ocasions pot tenir rebre només informació tècnica de professionals.