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Plataforma digital de promoción de la salud y el bienestar infantil.

Formación continuada en Medicina Pediátrica y Obstetricia.

Web de la FSJD, entidad de apoyo a los centros de investigación de San Juan de Dios.

Portal de recursos sobre diabetes tipo 1 en edad infantil. 

Información y recursos sobre errores congénitos del metabolismo.

Promoción del bienestar emocional y prevención de los problemas de salud mental de los adolescentes.

App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

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Campañas de captación a favor de la investigación que lleva a cabo el Hospital. ¡Participa!

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App que da acceso al Portal del Paciente desde el móvil.

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Enfermedades Raras

Paciente jugando en el hall del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes.

Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atendemos pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Entre ellos, tradicionalmente llevamos muchos años tratando a un número considerable de niños que padecen enfermedades raras, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras.

Esta amplia experiencia nos hace únicos y por eso en el año 2015 el Hospital creó un servicio transversal específico, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación en torno a enfermedades poco frecuentes.

Si deseas contactar con el IPER para una valoración de un paciente en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona envíanos tu solicitud.

Acreditaciones

Formamos parte de la ERN Ithaca, la red de referencia europea para síndromes de malformaciones raras, trastornos intelectuales y otros trastornos del desarrollo neurológico.

Asimismo, somos uno de los tres miembros de la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servei Català de la Salut.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Nuestra amplia experiencia

Hemos tratado más de 12.000 pacientes con enfermedades raras en los últimos años.

Más información
Atención personalizada e integral al paciente y las familias

Cada uno de nuestros pacientes cuenta con un gestor del caso, un profesional que coordina la asistencia para organizar la agenda y facilitar la vida al máximo a las familias.

Más información
Investigación y divulgación

Investigamos en torno a un gran número de enfermedades raras. Por lo tanto, el paciente puede contribuir y beneficiarse de los avances que vamos consiguiendo.

Más información

Especialidades y servicios

Pruebas que realizamos

Estudios genómicos
Consejo genético

Equipo

Transformamos la rareza en conocimiento, para así cuidar y curar a los niños y niñas con enfermedades raras.

Dídac Casas Alba, pediatre i genetista clínic - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Dídac Casas Alba
Pediatra y genetista clínico
Adrián Alcalá San Martin
Biólogo genetista
Avatar SJD
Mar Borregan Prats
Asesora genética
Diana Salinas Chaparro, asesora genética, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Diana Salinas Chaparro
Asesora genética
Leticia Pías Peleteiro, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Avatar SJD male
Guerau Fernández Isern
Bioinformático clínico
Avatar SJD male
Joan Maynou Fernández
Bioinformático clínico

Jornada para familias del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Jornada para familias del Día Mundial de las Enfermedades Raras
https://www.youtube.com/watch?v=FYx7lwFtFlE

Historias de pacientes

"Hubiésemos agradecido que existiese una red para compartir toda la información existente sobre enfermedades raras"
"Gracias a la investigación, mi hija ha podido volver a caminar"

Investigación

Investigación clínica

En el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) llevamos a cabo diferentes proyectos de investigación clínica. Investigamos sobre el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de la glicosilación, las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH) en colaboración con el Servicio de Neurología, y las distrofias hereditarias de retina (enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X y distrofia de conos), en colaboración con el Servicio de Oftalmología.

Las actividades científicas del IPER también incorporan los proyectos de investigación que se llevan a cabo en el Servicio de Medicina Genética y Molecular y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).

Investigación básica y traslacional

En el IRSJD trabaja el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout, y ensayos preclínicos.

Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Coffin-Siris.

Así mismo, el grupo de investigación en Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras desarrolla herramientas genómicas para diagnosticar enfermedades neurológicas y otras patologías minoritarias de origen genético.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.

Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR-FIR)

Los miembros del servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.

Máster de Genética clínica y enfermedades minoritarias

Formación teórica y práctica en Genética clínica y enfermedades minoritarias, dirigida a graduados en Medicina y Cirugía, especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Obstetricia y Ginecología y otras especialidades médicas, y graduados en disciplinas del ámbito de la Biomedicina con máster universitario.

  • Dirección: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años

Máster de Neuropediatría

Participamos en la formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.

  • Dirección: Dra. Carmen Fons Estupiña
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años

Contacta con nosotros

En el IPER podemos hacer la valoración de un paciente. Para iniciar el proceso envíanos tu solicitud a través del siguiente formulario.