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Enfermedades Raras: investigación

Investigación clínica

En el Insituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) llevamos a cabo diferentes proyectos de investigación clínica. Investigamos sobre el síndrome de Lowe, los defectos congénitos de la glicosilación, las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH) en colaboración con el Servicio de Neurología, y las distrofias hereditarias de retina (enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, retinosquisis ligada al X y distrofia de conos), en colaboración con el Servicio de Oftalmología. 

Todos los detalles sobre nuestra investigación se encuentran en el portal Rare Commons.

Las actividades científicas del IPER también incorporan los proyectos de investigación que se llevan a cabo en el Servicio de Medicina Genética y Molecular y en el Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD).

Investigación básica y traslacional

En el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular del IRP-HSJD, orientado a conocer las bases celulares y moleculares y la fisiopatología de trastornos neurogenéticos, utilizamos aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout.

Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie- Tooth, ataxia de Friedreich, distrofia muscular de Duchenne), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo.

El grupo está constituido por:

  • Dra. Janet Hoenicka (coordinadora)
  • Dr. Francesc Palau
  • Dra. Laura Domínguez Berzosa
  • Dra. Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón (estudiante de doctorado)
  • Dolores López López (técnica superior)
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