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Neurología: investigación

 

El Servicio de neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona cuenta con varias líneas de investigación consolidadas.

Líneas de investigación

  • Fenilcetonuria y otros defectos genéticos del metabolismo intermediario.
  • Metabolismo energético mitocondrial.
  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
  • Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC.
  • Cirugía de la epilepsia.
  • Trastornos del movimiento de origen genético y neurometabólico.
  • Neurogenética y medicina molecular.
  • Neurología neonatal.
  • Neuroinmunología.

Ensayos terapéuticos

Participamos activamente en ensayos terapéuticos con nuevos fármacos antiepilépticos y para otras patologías (metabólicas, neuromuscular, trastornos del movimiento, esclerosis múltiple). 

Investigación genética

También colaboramos en investigación genética para identificar nuevos métodos de diagnóstico y nuevos tratamientos para el síndrome de Rett y otras enfermedades minoritarias.

Registros de enfermedades

Participamos en muchos registros nacionales y europeos de enfermedades. 

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