“La enfermedad de nuestro hijo nos ha hecho vivir puntos de inflexión, como cuando tuvimos que ponerle el botón gástrico”

Andrea recuerda que el embarazo de Niel, su hijo, fue bueno. Los controles médicos eran correctos y no había ninguna señal de alerta. Los primeros días en casa con el bebé también transcurrieron sin ninguna preocupación. Pero cuando Niel tenía solo seis días de vida, los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona les avisaron de que algo no iba bien y citaron a la familia.

Gracias al cribado neonatal, pudieron obtener un diagnóstico rápidamente: Niel tenía acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara y crónica. Esta patología hace que el cuerpo no sintetice ni procese correctamente la proteína, ni animal ni vegetal. En caso de consumir más de la que tolera o menos de la que necesita, puede provocar una descompensación y derivar en afectaciones neuronales.

La doctora Sílvia Meavilla, pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición de Sant Joan de Déu, explica que se trata de una enfermedad multisistémica que afecta a todo el organismo a nivel celular. “No solo la proteína puede descompensar al niño, sino también situaciones de estrés como una infección. Su cuerpo no puede mantener el equilibrio energético”, afirma.

La jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital, la doctora Àngels García Cazorla, señala que la acidemia propiónica engloba un amplio espectro de afectaciones: desde niños que no presentan ninguna hasta casos con daño cerebral grave a raíz de descompensaciones. “Todo depende del control metabólico y de la rapidez con la que se actúe”, explica.

La propia enfermedad y las descompensaciones metabólicas pueden derivar en otras afectaciones en los órganos de los niños y niñas con acidemia propiónica. Uno de los más sensibles es el corazón, ya que realiza un gasto energético muy elevado y la dieta tan restringida que siguen no permite, en algunos casos, que el corazón se desarrolle y funcione correctamente.

Recibir un diagnóstico

“Al principio lo vives desde la negación, porque todo lo que te dicen es malo: la enfermedad es poco conocida, no tiene tratamiento específico y no tiene cura”, dice Lluís, el padre de Niel, al recordar cuando los profesionales les comunicaron el diagnóstico. Y Andrea añade: “Nadie está preparado para esto. Yo no quería esta vida, ni esta maternidad, ni esta condición crónica para mi hijo”.

Con el tiempo, la familia fue aprendiendo, preguntando a los profesionales y buscando información, que las pautas de alimentación y la medicación eran la clave del tratamiento. Así, se fueron adaptando a esta nueva vida con cambios constantes.

La dietista de Sant Joan de Déu, Natàlia Egea, explica que estos niños necesitan dietas muy estrictas e individualizadas, ya que la alimentación es igual de importante que la pauta medicinal. “Si no comen lo que deben o no cubren los requerimientos energéticos, existe riesgo de descompensación”, afirma Egea.

De una enfermedad común a un ingreso

Cuando Niel tenía dos años y medio, sufrió una descompensación grave a raíz de una enfermedad común que contrajo en la guardería. Dejó de comer y tuvo que volver a ingresar durante semanas en el Hospital. “Fue la primera vez que vimos la enfermedad de frente”, recuerda Andrea. Ya habían vivido otros ingresos, pero en ese momento se dieron cuenta de que un problema de salud que para otros niños es leve, para Niel podía implicar complicaciones graves.

A partir de entonces, y después de cuatro meses con sonda nasogástrica, se hizo evidente que era necesario un apoyo externo más permanente para poder complementar su alimentación por vía oral y así garantizar al 100 % su nutrición. Los profesionales les sugirieron un botón gástrico. “Aceptar este dispositivo fue uno de los momentos más difíciles y nos llevó a un punto de inflexión. Nadie quiere ver a su hijo alimentarse así”, dice Andrea.

Tanto para Niel como para sus padres fue un proceso de duelo y adaptación. Al principio, el niño no quería quitarse nunca la ropa ni mirarse al espejo; no quería ver el dispositivo ni verse con él, tampoco quería que le tocaran el botón, aunque fuera necesario para hacer las curas. “Ver un tubo que sale de la barriga de tu hijo no es agradable, pero tienes que acostumbrarte”, añade Lluís, consciente de que era la decisión correcta para asegurar el bienestar de Niel.

Convivir con la incertidumbre

Los padres de Niel lo describen como un niño alegre y vital. “Es feliz, entusiasta y tiene muchas ganas de vivir”, dicen. Actualmente, come la mayor parte de los alimentos por vía oral, sigue una dieta controlada, toma medicación diaria y está en seguimiento constante por parte de especialistas en cardiología, neurología, gastroenterología y psiconeurología.

Los profesionales destacan la importancia del diagnóstico precoz. “No existen personas de 80 años con esta enfermedad porque, lamentablemente, no estaban diagnosticadas y no llegaban a esa edad. Todo esto está cambiando, todo esto está llevando a un nuevo horizonte, a un nuevo futuro. Hemos cambiado la historia natural de la enfermedad solo diagnosticándola a tiempo”, asegura la doctora Geòrgia Sarquella, jefa del Servicio de Cardiología Pediátrica de Sant Joan de Déu.

“Con una enfermedad así, siempre estás en alerta, siempre con miedo”, admite Andrea. Pero también explican que la enfermedad no los ha separado, sino que los ha unido como familia. Han aprendido a convivir con la incertidumbre y a valorar las cosas pequeñas.

Un documental para recaudar fondos

Como las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas, a menudo la investigación sobre estas patologías está muy poco desarrollada. Es por eso que la familia de Niel ha grabado un documental dirigido por Sònia Solís, contando su historia y mostrando su día a día. La pieza, llamada "Niel. Viure per sobreviure", se proyectó por primera vez en un evento en Santa Susanna (Barcelona) y todo lo recaudado con las entradas se ha donado al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para continuar y reforzar la investigación sobre la acidemia propiónica.