Sant Joan de Déu, único hospital catalán que participa en un nuevo proyecto de cribado neonatal para diagnosticar más de 500 enfermedades raras

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participa en un proyecto estatal para la implantación del cribado genómico neonatal que tiene como objetivo ampliar a más de 500 el número de enfermedades raras de origen genético detectables mediante la prueba del talón.

Se trata del programa GENEBORN (Genoma del Recién Nacido en España), coordinado por el CIBERER y financiado por la Fundación Ramon Areces, que evaluará la viabilidad de integrar el cribado genómico en el sistema de salud de las 17 comunidades autónomas mediante la secuenciación genómica de aproximadamente 1.000 recién nacidos.

Esta iniciativa pionera busca transformar la atención neonatal mediante la detección precoz de enfermedades raras que escapan a los métodos de cribado tradicionales. Además, el programa incorpora la farmacogenómica pediátrica como un elemento innovador y transformador, que permitirá avanzar hacia tratamientos más seguros, eficaces y personalizados, sentando las bases de una medicina de precisión desde los primeros días de vida y a lo largo de toda la infancia.

Cribado genómico a 164 bebés

En los próximos meses, los profesionales de Sant Joan de Déu comenzarán a ofrecer a las gestantes que dan a luz la posibilidad de participar en el proyecto. El centro realizará el cribado genómico neonatal a 164 bebés, el número más alto de participantes en el estudio después de Andalucía.

El cribado neonatal tradicional que se realiza en la actualidad permite diagnosticar entre 21 y 43 enfermedades, con diferencias entre las diferentes comunidades. Consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé para analizarlas en el laboratorio y determinar la concentración de ciertas sustancias, llamadas biomarcadores, en sangre como hormonas, metabolitos o enzimas.

El proyecto que se inicia ahora consiste en utilizar estas mismas gotas de sangre para analizar el ADN del bebé. “Este análisis del genoma nos permite analizar 478 genes y detectar las alteraciones genéticas relacionadas con 508 enfermedades raras para las que disponemos de algún tratamiento o intervención que, o bien evita su aparición o bien frena su evolución”, explica Antonio Martínez-Monseny, jefe del Área de Genética del Hospital.

"Además de ofrecer un diagnóstico precoz y, por lo tanto, poder acceder a un tratamiento más eficaz, también nos permitirá estudiar la base genética y asesorar a las familias para futuros casos”, añade Encarna Guillén, asesora estratégica de Únicas SJD y del Área de Genética en Sant Joan de Déu.

Después del diagnóstico

Cuando se identifique una alteración genética en un recién nacido, los profesionales del Servicio de Genética informarán a la familia sobre el diagnóstico, sus implicaciones clínicas y las opciones de seguimiento y tratamiento disponibles, ofreciendo el asesoramiento genético adecuado, en el marco de un modelo de atención coordinado con las diferentes especialidades pediátricas y los profesionales expertos en la patología identificada.

Este abordaje interdisciplinar permitirá integrar el conocimiento genético con la experiencia clínica de los distintos servicios, facilitando el acceso precoz a medidas preventivas, tratamientos específicos cuando estén disponibles y un seguimiento individualizado. Asimismo, se promoverá la coordinación con las unidades especializadas de la Red de Unidades Clínicas Expertas (XUEC), favoreciendo una atención integral, multidisciplinar y centrada en el niño y su familia.

El proyecto GENEBORN se suma a otra iniciativa de cribado genómico en la que ya ha participado el Hospital. Hace unos meses, Sant Joan de Déu colaboró junto al Hospital Clínic en otro proyecto, bautizado como CrinGenES, que ha permitido realizar un cribaje genómico a 2500 recién nacidos y diagnosticar bebés con alguna de las 300 enfermedades raras cribadas.

Ambos proyectos representan un avance hacia la integración del cribado genómico neonatal en la práctica asistencial, promoviendo el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento temprano de enfermedades genéticas, y generando evidencia para su futura implementación en el sistema sanitario.