Encarna Guillén Navarro

Soc metgessa especialitzada en pediatria i genètica clínica, amb formació a la Universitat de Nova York (NYU Medical Center) i acreditació per l'Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Actualment, gestiono l'Àrea de Genètica i coordino el Projecte ÚNICAS de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. He estat cap de Genètica Mèdica (2014-2022) i cap del servei de Pediatria (2022-2024) a l'Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Lidero un grup de recerca en medicina genòmica i malalties rares a l'Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) i soc cap del grup clínic vinculat a CIBERER. He participat en nombrosos projectes nacionals de recerca genòmica translacional, soc IP de diversos projectes de recerca competitius i assajos clínics. Soc professora titular de la Universitat de Múrcia. Ocupo la presidència de la AEGH i la vicepresidència de la Medical Genetics Section de la UEMS. Soc coordinadora del grup mirall nacional de malalties rares (ISCIII) de la iniciativa europea Beyond 1+ Million Genomes i membre de grup de treball de l'actual Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

Col·laboro activament en comitès científics i amb associacions de pacients. He estat membre del Comité de Bioética de España i de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (2018-2022). He rebut reconeixements per la meva labor en la recerca, divulgació i en l'àmbit de les malalties rares i la discapacitat.

Formació

• Màster en Direcció i Gestió Sanitària, 2019.
• Doctora en Salut Pública i Medicina Preventiva, 2000.
• Llicenciada en medicina i cirurgia amb especialització en pediatria, 1994.

Experiència internacional

• Fellowship en Genètica Clínica, Universitat de Nova York-NYU Medical Center, 1997.

Actividad científica

Més de 150 articles publicats i diversos capítols de llibres. Quatre sexennis de recerca, vuit tesis dirigides i vuit treballs de final de grau.

Docència

• Professora titular de Pediatria, Universidad de Murcia.
• Professora contractada doctor, Universidad de Murcia, 2022.
• Directora de la càtedra de Genètica Mèdica, UCAM, 2015.
• Professora associada Ciències de la Salut, Universidad de Murcia, 2013.
• Instructor in Human Genetics, Nova York University School of Medicine, 1996.