Vés al contingut
Bronquiolitis

Les infeccions respiratòries en pacients pediàtrics enguany s'han avançat, amb un augment sobtat. Truca al 061 (Salut Respon), t'orientaran sobre si és necessari o no anar a Urgències. Consulta què és la bronquiolitis i les mesures de prevenció a CanalSalut.

A FAROS Sant Joan de Déu pots consultar les mesures de prevenció i tractament indicades i perquè s'ha produït la situació actual.

Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8 a 20:30 hores

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

de dilluns a divendres, de 8 a 19 hores

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8 a 20:30 hores

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD
Un dels professionals de l'equip de genètica, durant una consulta a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients.

El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.

Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i de Medicina maternofetal i Obstetrícia (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.

Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.

Per què Sant Joan de Déu?

La nostra missió és oferir als pacients, a les famílies i als facultatius estudis del genoma i els seus gens que permetin diagnosticar la malaltia genètica i el consell o assessorament genètic que permetin conèixer els riscos de patir una malaltia monogènica hereditària (en què intervé un sol gen), anomalies congènites, discapacitat intel·lectual, trastorns metabòlics, reordenaments cromosòmics o genòmics.

La tecnologia més avançada

Disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics.

Més informació
Oferim consell genètic

Disposem d'una consulta de consell genètic en la qual informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.

Més informació
Col·laborem i investiguem amb centres internacionals

Estem en contacte amb professionals d'altres centres nacionals i estrangers i col·laborem activament en diferents projectes de recerca. 

Més informació

Especialitats

A més dels nostres laboratoris, disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics, i de consell genètic, en què informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.

  • Laboratori de Citogenètica

Estudiem els cromosomes i les alteracions que condicionen síndromes cromosòmics i trastorns genòmics.

  • Laboratori de Genètica Molecular

Diagnostiquem malalties monogèniques, reordenaments genòmics i microduplicacions. Gestionem el banc d'ADN, on conservem mostres per a futures proves.

  • Laboratori de Genètica Bioquímica

Realizamos un estudio genético completo de las enfermedades metabólicas hereditarias.

  • Laboratori de Bioquímica Clínica i Metabolopaties

Estudiem malalties metabòliques hereditàries i identifiquem metabòlits en mostres biològiques (plasma, orina, líquid cefaloraquidi) i amb anàlisis de panels genètics.

  • Plataforma de diagnòstic genòmic

Disposem de tecnologia de seqüenciació del genoma que ens permet estudiar regions del genoma utilitzant la seqüenciació massiva i els bioxips (arrays) CGH.

Aquesta plataforma brinda serveis de microscòpia òptica avançada de diagnòstic i el seu objectiu és explorar formes innovadores d'utilitzar la microscòpia confocal i de superresolució en el camp del diagnòstic cel·lular.

  • Programa de diagnòstic translacional

Fem estudis funcionals, amb el grup Neurogenètica i Medicina Molecular de l’IRSJD, per investigar l’efecte patogènic de variants genètiques de significat incert o quan hi ha una incongruència entre el fenotip clínic i el genotip del pacient.

Equip

“Integrem el genoma i la genètica en l'atenció de la salut d'infants i adolescents, per comprendre la manera d'emmalaltir de cada un”.

Adrián Alcalá San Martin
Biòleg genetista
Mar Borregan Prats
Assessora genètica
Mercedes Casado Rio
Bioquímica clínica
Guerau Fernández Isern
Bioinformàtic clínic
Joan Maynou Fernández
Bioinformàtic clínic
Aida Ormazabal Herrero
Bioquímica clínica
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra

Recerca

El Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) desenvolupa activitat científica en el marc del mateix Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i en l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Des de les activitats clíniques i de laboratori de l'SMGM fem recerca en malalties genètiques i metabòliques.

Projectes de recerca biomèdica 

Els membres del Servei desenvolupen projectes de recerca biomèdica finançats per agències competitives públiques i privades (Instituto de Salud Carlos III, Pla Estatal R+D+I del Ministeri d'Economia i Competitivitat, Comissió Europea, CIBERERFundació Ramon ArecesFundació Amics de NonoFundació Isabel Gemio).

Grups de recerca del CIBERER

Formem part de dos grups de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries: U732 i U703, liderats per Francesc Palau i Rafael Artuch (juntament amb Jaume Campistol), respectivament.

Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular 

A l'IRSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics, amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout, i assajos preclínics. Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament, com ara la síndrome de Coffin-Siris.

Docència

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim el nostre coneixement i formem professionals per tal que puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.

Formació especialitzada de professionals interns i residents (MIR - FIR)

Els membres del Servei participen de manera activa en la docència de pregrau i postgrau de la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal destacar la docència de Pediatria al grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.

Màster de genètica clínica i malalties minoritàries

Formació teòrica i pràctica en Genètica clínica i humana, dirigida a graduats en Medicina i Cirurgia, especialistes en Pediatria, Medicina Interna, Obstetrícia i Ginecologia i altres especialts mediques, i graduats en disciplines de l’ambit de la Biomedicina amb màster universitari.

  • Direcció: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Nombre de crèdits: 120 ECTS
  • Durada: 2 anys

Màster de Neuropediatria

Formació teòrica i pràctica en Neuropediatria, dirigida a llicenciats en Medicina i Cirurgia. Especialistes en Pediatria i Neurologia.

  • Direcció: Dr. Jaume Campistol Plana
  • Nombre de crèdits: 154 ECTS
  • Durada: 2 anys