Genètica

El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.

Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i de Medicina maternofetal i Obstetrícia (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.

Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.

Especialitats

El Servei de Medicina Genètica i Molecular disposa de consultes de genética clínica, en què avaluem infants amb problemes del desenvolupament i dismorfològics, i consultes de consell genètic, en què informem, assessorem, valorem els riscos dels membres de la família i els acompanyem en les seves necessitats.

Als nostres laboratoris analitzem l’estructura i la seqüència del genoma, els cromosomes i els gens per trobar les variants genètiques que són la causa de les malalties genètiques i les malalties minoritàries.

Genètica clínica

• Genètica clínica i dismorfologia: Atenció mèdica a infants i adolescents amb trastorns clínics de tipus genètic, congènit o del desenvolupament.  
• Neurogenètica del desenvolupament: Maneig integral de trastorns i síndromes que afecten el desenvolupament del pacient amb afectació neurològica. 
• Assessorament genètic: Informació i suport a pacients i famílies amb trastorns i malalties genètiques, abans de la concepció i ens els àmbits prenatal i postnatal. 

Genètica de laboratori

• Citogenètica clínica i hematològica: Estudi de les alteracions cromosòmiques de les síndromes del desenvolupament i de les hematopaties malignes, com els diversos tipus de leucèmia. 
• Citogenòmica molecular: Estudi dels trastorns genòmics (microdelecions, microduplicacions). 
• Genòmica clínica: Plataforma de diagnòstic genòmic mitjançant la tecnologia NGS que permet l’anàlisi de l’exoma i del genòma humans. 
• Genètica molecular: Anàlisis de gens de malalties genètiques específiques. 
• Unitat de Bioinformàtica: Anàlisis de dades genòmiques i disseny de processos de gestió de la informació de la seqüència del genoma. 

Programa de diagnòstic i teràpia translacional

Compartit entre el Servei de Medicina Genètica i el laboratori de l’IPER / Neurogenètica i Medicina Molecular de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, aquest programa està orientat a resoldre el significat funcional de variants genètiques (genòmica funcional) i a l’estudi de dianes moleculars per les teràpies de precisió. 

Plataforma de microscòpia confocal i imatge cel·lular

Aquesta plataforma brinda serveis de microscòpia òptica avançada de diagnòstic i el seu objectiu és explorar formes innovadores d'utilitzar la microscòpia confocal i de superresolució en el camp del diagnòstic cel·lular.

Recerca

El Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) desenvolupa activitat científica en el marc del mateix Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i en l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Des de les activitats clíniques i de laboratori de l'SMGM fem recerca en malalties genètiques i metabòliques.

Projectes de recerca biomèdica 

Els membres del Servei desenvolupen projectes de recerca biomèdica finançats per agències competitives públiques i privades (Instituto de Salud Carlos III, Pla Estatal R+D+I del Ministeri d'Economia i Competitivitat, Comissió Europea, CIBERER, Fundació Ramon Areces, Fundació Amics de Nono, Fundació Isabel Gemio).

Grups de recerca del CIBERER

Formem part de dos grups de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries: U732 i U703, liderats per Francesc Palau i Rafael Artuch (juntament amb Jaume Campistol), respectivament.

Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular 

A l'IRSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics, amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout, i assajos preclínics. Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament, com ara la síndrome de Coffin-Siris.