Genètica

El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.

Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i de Medicina maternofetal i Obstetrícia (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.

Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.

Especialitats

A més dels nostres laboratoris, disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics, i de consell genètic, en què informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.

• Laboratori de Citogenètica

Estudiem els cromosomes i les alteracions que condicionen síndromes cromosòmics i trastorns genòmics.

• Laboratori de Genètica Molecular

Diagnostiquem malalties monogèniques, reordenaments genòmics i microduplicacions. Gestionem el banc d'ADN, on conservem mostres per a futures proves.

• Laboratori de Genètica Bioquímica

Realizamos un estudio genético completo de las enfermedades metabólicas hereditarias.

• Laboratori de Bioquímica Clínica i Metabolopaties

Estudiem malalties metabòliques hereditàries i identifiquem metabòlits en mostres biològiques (plasma, orina, líquid cefaloraquidi) i amb anàlisis de panels genètics.

• Plataforma de diagnòstic genòmic

Disposem de tecnologia de seqüenciació del genoma que ens permet estudiar regions del genoma utilitzant la seqüenciació massiva i els bioxips (arrays) CGH.

• Plataforma de microscòpia confocal i imatge cel·lular

Aquesta plataforma brinda serveis de microscòpia òptica avançada de diagnòstic i el seu objectiu és explorar formes innovadores d'utilitzar la microscòpia confocal i de superresolució en el camp del diagnòstic cel·lular.

• Programa de diagnòstic translacional

Fem estudis funcionals, amb el grup Neurogenètica i Medicina Molecular de l’IRSJD, per investigar l’efecte patogènic de variants genètiques de significat incert o quan hi ha una incongruència entre el fenotip clínic i el genotip del pacient.

Recerca

El Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) desenvolupa activitat científica en el marc del mateix Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i en l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Des de les activitats clíniques i de laboratori de l'SMGM fem recerca en malalties genètiques i metabòliques.

Projectes de recerca biomèdica 

Els membres del Servei desenvolupen projectes de recerca biomèdica finançats per agències competitives públiques i privades (Instituto de Salud Carlos III, Pla Estatal R+D+I del Ministeri d'Economia i Competitivitat, Comissió Europea, CIBERER, Fundació Ramon Areces, Fundació Amics de Nono, Fundació Isabel Gemio).

Grups de recerca del CIBERER

Formem part de dos grups de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries: U732 i U703, liderats per Francesc Palau i Rafael Artuch (juntament amb Jaume Campistol), respectivament.

Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular 

A l'IRSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics, amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout, i assajos preclínics. Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament, com ara la síndrome de Coffin-Siris.