Vés al contingut
Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita +34 93 253 21 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Blog del Àula Hospitalària de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Plataforma digital de promoció de la salut i el benestar infantil.

Formació continuada en Medicina Pediàtrica i Obstetricia.

Web de la FSJD, entitat de suport als centres de recerca de Sant Joan de Déu.

Portal de recursos sobre diabetis tipus 1 en edat infantil. 

Informació i recursos sobre errors congènits del metabolisme.

Promoció del benestar emocional i prevenció dels problemes de salut mental dels adolescents.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Web de l'IRSJD, centre de recerca i innovació en biomedicina.

Consell Científic del nostre Hospital format per infants i adolescents.

Unitat de Medicina de l'Esport Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Versió per a ordinador de la plataforma de comunicació entre pacients, família i equip assistencial.

Blog de l'agermanament amb l'Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venda de productes solidaris de Sant Joan de Déu.

Comunitat de pacients, clínics i investigadors sobre les malalties minoritàries.

Plataforma digital referent en temes de salut mental.

App per a millorar la forma de realitzar cariotipus humans.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD
Un dels professionals de l'equip de genètica, durant una consulta a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients.

El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.

Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i de Medicina maternofetal i Obstetrícia (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.

Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.

Acreditacions

Formem part de l'ERN Ithaca, la xarxa de referència europea per a síndromes de malformacions rares, trastorns intel·lectuals i altres trastorns del desenvolupament neurològic.

Així mateix, som un dels tres membres de la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut.

Per què Sant Joan de Déu?

La nostra missió és oferir als pacients, a les famílies i als facultatius estudis del genoma i els seus gens que permetin diagnosticar la malaltia genètica i el consell o assessorament genètic que permetin conèixer els riscos de patir una malaltia monogènica hereditària (en què intervé un sol gen), anomalies congènites, discapacitat intel·lectual, trastorns metabòlics, reordenaments cromosòmics o genòmics.

La tecnologia més avançada

Disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics.

Més informació
Oferim consell genètic

Disposem d'una consulta de consell genètic en la qual informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.

Més informació
Col·laborem i investiguem amb centres internacionals

Estem en contacte amb professionals d'altres centres nacionals i estrangers i col·laborem activament en diferents projectes de recerca. 

Més informació

Especialitats

El Servei de Medicina Genètica i Molecular disposa de consultes de genética clínica, en què avaluem infants amb problemes del desenvolupament i dismorfològics, i consultes de consell genètic, en què informem, assessorem, valorem els riscos dels membres de la família i els acompanyem en les seves necessitats.

Als nostres laboratoris analitzem l’estructura i la seqüència del genoma, els cromosomes i els gens per trobar les variants genètiques que són la causa de les malalties genètiques i les malalties minoritàries.

Genètica clínica

  • Genètica clínica i dismorfologia: Atenció mèdica a infants i adolescents amb trastorns clínics de tipus genètic, congènit o del desenvolupament.  
  • Neurogenètica del desenvolupament: Maneig integral de trastorns i síndromes que afecten el desenvolupament del pacient amb afectació neurològica. 
  • Assessorament genètic: Informació i suport a pacients i famílies amb trastorns i malalties genètiques, abans de la concepció i ens els àmbits prenatal i postnatal. 

Genètica de laboratori

  • Citogenètica clínica i hematològica: Estudi de les alteracions cromosòmiques de les síndromes del desenvolupament i de les hematopaties malignes, com els diversos tipus de leucèmia. 
  • Citogenòmica molecular: Estudi dels trastorns genòmics (microdelecions, microduplicacions). 
  • Genòmica clínica: Plataforma de diagnòstic genòmic mitjançant la tecnologia NGS que permet l’anàlisi de l’exoma i del genòma humans. 
  • Genètica molecular: Anàlisis de gens de malalties genètiques específiques. 
  • Unitat de Bioinformàtica: Anàlisis de dades genòmiques i disseny de processos de gestió de la informació de la seqüència del genoma. 

Programa de diagnòstic i teràpia translacional

Compartit entre el Servei de Medicina Genètica i el laboratori de l’IPER / Neurogenètica i Medicina Molecular de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, aquest programa està orientat a resoldre el significat funcional de variants genètiques (genòmica funcional) i a l’estudi de dianes moleculars per les teràpies de precisió. 

Plataforma de microscòpia confocal i imatge cel·lular

Aquesta plataforma brinda serveis de microscòpia òptica avançada de diagnòstic i el seu objectiu és explorar formes innovadores d'utilitzar la microscòpia confocal i de superresolució en el camp del diagnòstic cel·lular.

Equip clínic

Dídac Casas Alba, pediatre i genetista clínic - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Dídac Casas Alba
Pediatre i genetista clínic
Leticia Pías Peleteiro, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Avatar SJD
Mar Borregan Prats
Assessora genètica
Diana Salinas Chaparro, asesora genética, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Diana Salinas Chaparro
Assessora genètica
Adrián Moreno Ruiz, asesor genético, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Adrián Moreno Ruiz
Assessor genètic

Equip de laboratori

Avatar SJD male
Guerau Fernández Isern
Bioinformàtic clínic
Adrián Alcalá San Martin
Biòleg genetista

Diagnòstic translacional i Microscòpia confocal

Avatar SJD
Janet Hoenicka
Investigadora

Recerca

El Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) desenvolupa activitat científica en el marc del mateix Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i en l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Des de les activitats clíniques i de laboratori de l'SMGM fem recerca en malalties genètiques i metabòliques.

Projectes de recerca biomèdica 

Els membres del Servei desenvolupen projectes de recerca biomèdica finançats per agències competitives públiques i privades (Instituto de Salud Carlos III, Pla Estatal R+D+I del Ministeri d'Economia i Competitivitat, Comissió Europea, CIBERERFundació Ramon ArecesFundació Amics de NonoFundació Isabel Gemio).

Grups de recerca del CIBERER

Formem part de dos grups de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries: U732 i U703, liderats per Francesc Palau i Rafael Artuch (juntament amb Jaume Campistol), respectivament.

Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular 

A l'IRSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics, amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout, i assajos preclínics. Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament, com ara la síndrome de Coffin-Siris.

Docència

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim el nostre coneixement i formem professionals per tal que puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.

Formació especialitzada de professionals interns i residents (MIR-FIR)

Els membres del servei participen de manera activa en la docència de pregrau i postgrau de la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal destacar la docència de Pediatria al Grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.

Màster de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries

Formació teòrica i pràctica en Genètica clínica i malalties minoritàries, dirigida a graduats en Medicina i Cirurgia, especialistes en Pediatria, Medicina Interna, Obstetrícia i Ginecologia i altres especialitats mediques, i graduats en disciplines de l’àmbit de la Biomedicina amb màster universitari.

  • Direcció: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Nombre de crèdits: 120 ECTS
  • Durada: 2 anys

Màster de Neuropediatria

Participem a la formació teòrica i pràctica en Neuropediatria, dirigida a llicenciats en Medicina i Cirurgia. Especialistes en Pediatria i Neurologia.

  • Direcció: Dr. Carmen Fons Estupiña
  • Nombre de crèdits: 120 ECTS
  • Durada: 2 anys