Doctor en Medicina per la Universitat de València i professor de recerca del CSIC. Soc especialista en Pediatria, acreditat en Genètica clínica i humana, i Cap de Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Director de l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i Director de l'Institut de Recerca Pediàtrica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Dirigeixo un grup de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries (CIBERER). Transformem la raresa en coneixement, per cuidar i curar els nens amb malalties minoritàries.

Sóc un gran aficionat a la literatura. Viatjar és per a mi conèixer altres cultures i fer-les una mica meves. Si he de triar una gastronomia penso en els arrossos valencians del meu país natal, en un arròs al forn.