Back to top

Malalties metabòliques congènites: què ens fa diferents

La nostra experiència dilatada i l'atenció a les patologies complexes

Tenim més de 40 anys d'experiència acumulada en el camp dels errors congènits del metabolisme. Durant aquests anys, el nostre equip d'experts ha perfeccionat les tècniques, la detecció i la coordinació en l'atenció a les famílies. Cada any diagnostiquem 80 pacients nous.

La confirmació genètica ens permet oferir diagnòstics precisos

Disposem d'un laboratori de Biologia Molecular que realitza la confirmació genètica de cadascun dels defectes amb panells gènics específics per a aquestes malalties. En els casos en què es produeix un error congènit del metabolisme existeixen marcadors bioquímics o simptomatologies comunes a diferents malalties. És necessari anar més enllà per determinar l'origen genètic de cada patologia. Gràcies als nostres mitjans tècnics i de laboratori podem arribar a un diagnòstic altament precís.

De fet, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels tres centres europeus que realitzen estudis d'aminoàcids i neurotransmissors al seu laboratori de Bioquímica, amb el qual la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites treballa estretament i diàriament.

La Unitat d'ECM està formada per un equip ampli i multidisciplinari

Una mitjana de 15 especialistes en diferents àrees de la Neuropediatria, la Gastroenterologia, la Nutrició, la Psicologia, la Farmàcia o la Bioquímica atenen els pacients i les seves famílies. Els nostres professionals treballen de forma coordinada i intervenen en diverses etapes del diagnòstic, el tractament i el seguiment d'aquests casos, especialment complexos. El tractament dietètic o les pautes d'aprenentatge són essencials en alguns casos, per la qual cosa no només tractem els nens i adolescents afectats, sinó que també orientem les seves famílies.

Col·laborem en diversos projectes de recerca i xarxes europees

Formem part de l'European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD), del qual hem estat líders a Espanya des de l'any 2011. També formem part de la xarxa d'homocistinúries (E-HOD) i coliderem l'International Working Group on Neurotransmitter Related disorders (INTD). Recentment hem entrat a la xarxa europea de malalties metabòliques congènites (metabERN) en la qual liderem el subgrup de malalties de molècules petites que afecten el metabolisme cerebral (neurotransmissors, metalls i dèficits de transportador de glucosa cerebral, entre d'altres). Això ens permet compartir guies clíniques de maneig per a aquestes malalties complexes, així com crear noves línies de treball basades en les evidències clíniques i l'experiència posada en comú de diversos hospitals.

Divulgació i atenció a les necessitats socials de les famílies

El portal Guía metabólica, impulsat per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ofereix informació i orientació a les famílies. Treballem conjuntament per facilitar el seguiment de les pautes nutricionals, per exemple, amb el Programa d'educació en tècniques culinàries o el banc d'aliments especials per als pacients afectats per un ECM. També disposem d'una Unitat de transició a la vida adulta dels nostres pacients en col·laboració amb l'Hospital Clínic.

Comparteix