Back to top

Malalties Metabòliques Congènites: recerca

A més de l'activitat assistencial, els professionals de la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites (ECM) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desenvolupen diverses línies de recerca orientades a millorar les eines diagnòstiques i els aspectes terapèutics dels errors congènits del metabolisme i altres malalties minoritàries de base genètica.

Aquesta activitat ha permès la incorporació de la nostra unitat al CIBERER, el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa, que entre les malalties minoritàries que investiga inclou les genètiques i les metabòliques. Les principals línies d'estudi són les següents: 

  • PKU i altres defectes del metabolisme intermediari.
  • Metabolisme energètic mitocondrial i atàxies.
  • Recerca aplicada en malalties neuromusculars.
  • Disfunció sinàptica i de comunicació neuronal en les malalties neurometabòliques (laboratori de metabolisme sinàptic).
  • Trastorns del moviment sensibles a vitamines.
  • Recerca col·laborativa en la síndrome de Lowe.
  • Desenvolupament d'escales clíniques i radiològiques per a l'avaluació dels defectes congènits de glicosilació de proteïnes.
  • Diagnòstic de pacients amb ECM a l'Atles (Marroc) gràcies a l'ONG Nousol.

La Unitat d'ECM també treballa de forma coordinada amb diferents xarxes de recerca europees, entre les quals es troben les següents:

  • MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases). 
  • E-IMD (European Registry of Intoxication Metabolic Diseases). 
  • E-HOD (European Registry of Homocystinurias).
  • InNerMed (Inherited Neurometabolic Diseases).
  • I-NTD (International Working Group of Neurotransmitter Related Disorders).
  • INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance). 
  • Connecting The Growing Brain (Neurotransmitters and Synaptic Metabolism in Paediatric Neurology). 
  • RRD Foundation (Recordati Rare Diseases Foundation), participació al comitè científic i elaboració de programes específics. 
Comparteix