Back to top

Malalties Neuromusculars: què ens fa diferents

La gran majoria de malalties neuromusculars tenen causes genètiques, però els infants presenten quadres clínics complexos amb símptomes que, de vegades, en dificulten el diagnòstic. Per això el procés és complex i requereix una interpretació adequada dels resultats de proves bioquímiques, neurofisiològiques i genètiques que permetin la confirmació diagnòstica.

El nostre equip de neuròlegs pediàtrics s’ha especialitzat en l’estudi d’electromiografia amb una orientació específica sobre l’MNM en la infància que molt pocs centres a Espanya poden oferir. La col·laboració constant entre els serveis de Diagnòstic per la Imatge, d’Anatomia Patològica i Laboratori, així com de Genètica i l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) són la base per aconseguir el diagnòstic dels pacients.

Acreditacions d’excel·lència i xarxes de recerca

El Ministeri de Sanitat ens ha reconegut amb una acreditació CSUR en malalties minoritàries neuromusculars. També formem part de la xarxa europea Rare Neuromuscular Diseases. Compartim informació amb altres centres per a la recerca i tots els nostres pacients amb miastènies congènites formen part del Registre Nacional de malalties neuromusculars. Així mateix, tots els nostres pacients amb atròfia muscular espinal (AME) participen en l’estudi de l’evolució de la malaltia.

Tractament integral de la patologia neuromuscular

A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona disposem de la Unitat de Tractament Integral de Patologia Neuromuscular (UTIN). Els pacients amb aquestes malalties necessiten un gran suport clínic i psicosocial especialitzat. Per això treballem molt freqüentment i de manera molt estreta amb altres serveis i unitats. És el cas dels serveis de Rehabilitació, de Gastroenterologia, d’Ortopèdia, de Neonatologia, de Pneumologia, de Cardiologia o de l’UCI, entre d’altres.

Especialitzats en malalties neuromusculars pediàtriques

Som l’únic centre d’Espanya dedicat exclusivament a aquestes patologies. Fem un seguiment dels nostres pacients mitjançant la valoració d’escales funcionals específiques, que apliquem a més del 50 % dels casos, cosa que ens permet millorar el coneixement sobre aquestes malalties per buscar possibles dianes terapèutiques i biomarcadors. Gràcies a la gran especialització de l’equip hem implantat un programa d’allargament de la marxa en pacients amb distròfia muscular de Duchenne.

Treball coordinat per a un diagnòstic precís

Actualment entre un 30% i un 40% dels pacients amb MNM estan a l’espera d’un diagnòstic genètic. Una quarta part de les consultes que arriben a la nostra unitat procedeixen de fora de Catalunya amb l’objectiu de confirmar el tipus de patologia que tenen els pacients.
Comparteix