Back to top

Distròfies Hereditàries de la Retina

Som un centre de referència nacional en el diagnòstic i tractament d'infants amb aquestes malalties oculars d'origen genètic.

La Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina és una unitat conjunta formada pels serveis d'Oftalmologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l'Hospital Universitari de Bellvitge. A l'Hospital Sant Joan de Déu ens centrem en l'atenció, diagnòstic i tractament de nens i nenes afectats per aquestes malalties oculars causades per mutacions genètiques. Una vegada arriben a l'edat adulta, continuen el seu seguiment a l'Hospital de Bellvitge, centre de referència per al diagnòstic i tractament de les distròfies retinianes en adults.

La nostra unitat té un caràcter multidisciplinari, amb la intervenció de professionals d'Oftalmologia, Neurofisiologia, Genètica mèdica i molecular, Optometria, Infermeria i personal tècnic de quiròfan.

Creiem fermament en el paper fonamental que tenen els pacients i les seves famílies en el maneig de la malaltia, de manera que comptem amb les associacions de pacients com un membre més de l'equip de la Unitat.

Què són les distròfies hereditàries de retina?

Són un grup heterogeni de malalties del vitri, la retina o la coroide causades per mutacions en més de 270 gens. S'han descrit més de 30 tipus de distròfies retinianes i, en alguns casos, poden produir una pèrdua progressiva de la visió.

Malgrat la seva baixa incidència, 1 per cada 3.000 habitants, i que s'engloben dins de les malalties minoritàries, constitueixen la primera causa de pèrdua visual en la infància.

 Es tracta de malalties hereditàries que passen de pares a fills, sent les més freqüents aquelles en què tant el pare com la mare són portadors de la mutació (herència autosòmica recessiva). Per aquest motiu, és essencial tenir un equip de Genètica clínica i molecular amb experiència com el de la nostra unitat per realitzar un diagnòstic precoç.

A més, fins a un 30 % dels casos s'associen a síndromes o malalties no oftalmològiques, com la síndrome d'Usher (que associa sordesa), la malaltia de Bardet-Biedl (que presenta polidactília, retard mental, obesitat i hipogonadisme), o la síndrome de Alström (associat a sordesa, obesitat, diabetis, retard mental, alteracions cardíaques, fallada renal, hepàtica i fibrosi pulmonar).

Per què Sant Joan de Déu?

Som centre de referència a Espanya

L'Hospital Sant Joan de Déu està reconegut pel Sistema Nacional de Salut com un centre de referència nacional (CSUR) per al tractament de les distròfies hereditàries de la retina. La nostra Unitat de Distròfies de la Retina és, per tant, la primera unitat de Catalunya especialitzada en l'atenció d'aquestes patologies en infants i adults. Cada any atenem a més de 1.000 pacients.

A l'avantguarda en recerca i tractaments innovadors

Som pioners en l'ús de teràpia gènica pel tractament de determinades distròfies retinianes, com la Amaurosi Congènita de Leber i alguns tipus de retinosi pigmentària. Aquests tractaments, basats en la utilització de virus no patològics, possibiliten a la retina tornar a codificar la proteïna que necessita per restaurar el correcte funcionament del cicle visual, es poden dur a terme en pacients amb cèl·lules retinianes viables i permeten recuperar cert percentatge de visió, variable en cada pacient. Un exemple de l'aplicació és el recent ús de la teràpia gènica amb voretigén neparvovec (nom comercial: Luxturna).

Atenció multidisciplinària centrada en l'infant i la seva família

El diagnòstic i tractament de les distròfies hereditàries de retina requereixen de la feina coordinada de professionals de diverses disciplines, com Oftalmologia i Optometria, Neurofisiologia, Genètica, Infermeria i Bloc quirúrgic. A més, la unitat compta amb la col·laboració estreta de les associacions de pacients, que aporten el valuós punt de vista dels pacients i les seves famílies. La coordinació de tots aquests professionals està a càrrec del Servei d'Oftalmologia.

Transició coordinada a l'hospital d'adults

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el centre que atén els pacients fins als 18 anys. El procés de transició cap al centre d'adults es realitza a partir dels 17 anys seguint el protocol del programa A10 de centre, assegurant així la continuïtat de l'assistència mèdica als pacients, la seva capacitació per a gestionar la malaltia i el suport psicosocial i en gestió administrativa que requereix.

Indicadors anuals

Més de
1.000
pacients amb seguiment anual
Diagnòstics clínics confirmats
90 %
dels nostres pacients
Diagnòstics genètics confirmats
80 %
dels nostres pacients
Nous pacients pediàtrics
36
Proves electrofisiològiques realitzades
353
Dades de 2019

Patologies que tractem

Les distròfies hereditàries de la retina són malalties que poden estar provocades per mutacions en diversos gens i, al revés, mutacions en un únic gen poden ser responsables de diverses patologies. Les principals i més prevalents són:

Amaurosi congènita de Leber

Distròfia de bastons i cons que apareix des del naixement, produeix baixa visió i s'acompanya de nistagme (oscil·lació rítmica involuntària de l'ull). Actualment realitzem teràpia gènica per a aquells casos causats per la mutació RPE65.

No cobert per la sanitat pública

Retinosi pigmentària

Distròfia de bastons i cons que causa mala visió nocturna, defectes del camp de visió perifèric i visió borrosa. A més de la diagnosi i el seguiment, tractem l'edema macular i les cataractes que poden associar-se a la malaltia.

No cobert per la sanitat pública

Ceguesa estacionària nocturna congènita

Distròfia de bastons no progressiva que produeix mala visió nocturna i que generalment presenta un fons d'ull normal. Realitzem diagnòstic clínic, genètic i electrofisiològic.

No cobert per la sanitat pública

Acromatòpsia

Distròfia de cons des del naixement que causa fotofòbia, alteració de la visió dels colors, mala visió i nistagmus. A més de realitzar el diagnòstic clínic, genètic i electrofisiològic, fem el seguiment de la malaltia.

No cobert per la sanitat pública

Distròfia de cons

Està causada per la disfunció dels fotoreceptors cons, responsables de la visió fina central, la dels colors i en condicions de llum. Després del diagnòstic clínic, genètic i electrofisiològic, realitzem també el seguiment de la malaltia.

No cobert per la sanitat pública

Malaltia d'Stargardt

Distròfia de cons que produeix un deteriorament progressiu de la visió central i que està causada per mutacions al gen ABCA4. Realitzem el diagnòstic clínic, genètic i electrofisiològic, a més del seu seguiment posterior.

No cobert per la sanitat pública

Síndrome d'Stickler

Malaltia genètica que pot associar sordesa i alteracions al paladar, el vitri i la retina. Hi ha risc de despreniment de retina, de manera que realitzem controls periòdics i, en alguns casos, tractament preventiu amb làser.

No cobert per la sanitat pública

Retinòsquisi lligada al cromosoma X

Malaltia genètica de vitri i retina que afecta els nens, no les nenes, amb separació anòmala de les capes de la retina i sovint amb alteracions a la màcula. En els casos més severs realitzem tractament amb làser o vitrectomia.

No cobert per la sanitat pública

Per la Llara ha suposat un canvi radical. Abans de nit només podia albirar el que hi havia a un metre de distància d'un punt de llum, tota la resta era negre per a ella. Ara pot veure fins i tot els estels del firmament
Natividad, mare de la Llara, pacient amb distròfia hereditària de retina.

Equip assistencial de l'Hospital Universitari de Bellvitge

equip-distrofies-hereditaries-retina-hospital-universitari-bellvitge.jpg

A la imatge d'esquerra a dreta:

  • Pere Garcia-Bru, de la Secció de Retina Mèdica i Quirúrgica.
  • Rahul Morwani, de la Secció de Retina Mèdica i Quirúrgica.
  • Juan Francisco Santamaria, de la Secció de Retina Mèdica i Quirúrgica.
  • Daniel Lorenzo, de la Secció de Retina Mèdica i Quirúrgica.
  • Estefanía Cobos, coordinadora de la Unitat de Distròfies de Retina.
  • Josep Maria Caminal, cap del Servei d'Oftalmologia.
  • Lluís Arias, cap de secció del Servei d'Oftalmologia.
  • Mercè Badia, optometrista especialitzada en electrofisiologia.
  • David Megías, optometrista especialitzat en baixa visió.

I Anna Esteve Garcia, assessora genètica de l'Hospital Universitari de Bellvitge.

Associacions de pacients

Recerca i assaigs clínics

Contínuament s'obren noves opcions terapèutiques per al diagnòstic i tractament de les distròfies hereditàries de retina gràcies als estudis i assaigs clínics. La investigació de la nostra unitat es realitza orientada al pacient, sent una de les línies essencials del grup d'Oftalmologia Pediàtrica de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Docència

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona, per això compartim el nostre coneixement i anualment formem a prop de 30 residents nacionals i internacionals perquè puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.

La nostra unitat també acull a l'Hospital Sant Joan de Déu estudiants en rotacions de 3 mesos del Màster d'Oftalmologia Pediàtrica de la Universitat de Barcelona.

Finalment, els nostres professionals formen part del professorat d'Oftalmologia del Grau de Medicina de la Universitat de Barcelona.

Comparteix