Antonio Martínez Monseny

Vaig iniciar la meva trajectòria a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona com a resident de Pediatria i Àrees Específiques. Durant l’últim any de residència, la meva vocació per la genètica clínica em va portar a fer rotacions formatives al Boston Children’s Hospital i a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. Posteriorment, vaig treballar com a metge adjunt de genètica clínica i dismorfologia a la Fundació Hospital de Nens i a la Clínica Corachan i, també, com a metge adjunt d’hospitalització pediàtrica, de la Unitat de Pacients Crònics i del Servei de Medicina Genètica i Molecular de Sant Joan de Déu.

Actualment, soc cap del Servei de Genètica Mèdica, on desenvolupo activitat assistencial, docent i investigadora en malalties minoritàries d’origen genètic. També soc president de l’Associació de Professionals Facultatius de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Formació

• Certificat Europeu en Genètica Mèdica i Genòmica i acreditació en Genètica Clínica, Associació Espanyola de Genètica Humana.
• Doctor en Medicina per la Universitat de Barcelona, amb Premi Extraordinari del Claustre de Doctors, 2021.
• Programa d’Alta Direcció en Entitats Sanitàries, IESE Business School, 2024.
• Genetista mèdic de l’IVI.
• Resident de Pediatria i Àrees Específiques, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, 2011-2015.
• Llicenciat en Medicina i Cirurgia, Universitat de València, 2010.

Experiència internacional

• Estades formatives en genètica clínica al Boston Children’s Hospital i al Rady Children’s Hospital de San Diego.

Activitat científica

La meva activitat investigadora se centra en les malalties rares genètiques, la dismorfologia, els trastorns del neurodesenvolupament, la correlació genotip-fenotip i l’aplicació de la intel·ligència artificial i les noves tecnologies al diagnòstic. He participat i liderat projectes de diagnòstic genòmic, fenotipat avançat i implementació de la medicina genòmica, entre els quals destaquen RapidGene, GENEBORN i PhenomIA, i col·laboro activament en l’estratègia Únicas SJD.

Soc autor de més de cinquanta publicacions científiques i participo activament en la formació de professionals sanitaris.

Docència

• Director dels programes formatius: 'ConGenia: Com entens la Genètica, l’apliques i la comuniques?', del 'Genetics Bootcamp' i de les 'Olimpíades d’Assessorament Genètic i Dismorfologia (OADIS)'.
• Tutor de residents de Pediatria de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• Docent a la Universitat de Barcelona en programes de màster i cursos de genètica clínica.