Back to top

Genètica

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients.

El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.

Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i amb Obstetrícia, Ginecologia i Medicina Fetal (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.

Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.

Especialitats

La nostra missió és oferir als pacients, a les famílies i als facultatius estudis del genoma i els seus gens que permetin diagnosticar la malaltia genètica i el consell o assessorament genètic que permetin conèixer els riscos de patir una malaltia monogènica hereditària (en què intervé un sol gen), anomalies congènites, discapacitat intel·lectual, trastorns metabòlics, reordenaments cromosòmics o genòmics.

Per dur-ho a terme, a més a més dels nostres laboratoris, disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics, i de consell genètic, en què informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.

Aquests són els nostres laboratoris:

Laboratori de Citogenètica

Estudiem els cromosomes i les alteracions que condicionen síndromes cromosòmics i trastorns genòmics.

No cobert per la sanitat pública

Laboratori de Genètica Molecular

Diagnostiquem malalties monogèniques, reordenaments genòmics i microduplicacions. Gestionem el banc d'ADN, on conservem mostres per a futures proves.

No cobert per la sanitat pública

Laboratori de Genètica Bioquímica

Elaborem un estudi genètic complet de les malalties metabòliques hereditàries.

No cobert per la sanitat pública

Laboratori de Bioquímica Clínica i Metabolopaties

Estudiem malalties metabòliques hereditàries i identifiquem metabòlits en mostres biològiques (plasma, orina, líquid cefaloraquidi) i amb anàlisis de panels genètics.

No cobert per la sanitat pública

Plataforma de diagnòstic genòmic

Disposem de tecnologia de seqüenciació del genoma que ens permet estudiar regions del genoma utilitzant la seqüenciació massiva i els bioxips (arrays) CGH.

No cobert per la sanitat pública

Comparteix