Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'SJD

El Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra la seva activitat en les malalties genètiques de la infància i l'adolescència.

Rebem consultes de tots els serveis de l'Hospital. Mantenim una estreta col·laboració científica amb els Serveis de Neurologia, Neonatologia, i amb Obstetrícia, Ginecologia i Medicina Fetal (BCNatal), ja que en el nostre Servei portem a terme les proves necessàries per al diagnòstic genètic prenatal i reproductiu.

Treballem estretament amb l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i formem part del conjunt de laboratoris de diagnòstic de què disposa l'Hospital.

Realitzem anàlisis genètiques i genòmiques per al diagnòstic i consell genètic dels nostres pacients, tot i que també per als nostres investigadors.

Especialitats

La nostra missió és oferir als pacients, a les famílies i als facultatius estudis del genoma i els seus gens que permetin diagnosticar la malaltia genètica i el consell o assessorament genètic que permetin conèixer els riscos de patir una malaltia monogènica hereditària (en què intervé un sol gen), anomalies congènites, discapacitat intel·lectual, trastorns metabòlics, reordenaments cromosòmics o genòmics.

Per dur-ho a terme, a més a més dels nostres laboratoris, disposem d'una consulta de genètica clínica, en què avaluem nens amb problemes dismorfològics, i de consell genètic, en què informem, assessorem i valorem els riscos dels membres de la família.

Aquests són els nostres laboratoris:

Laboratori de Citogenètica

Estudiem els cromosomes i les alteracions que condicionen síndromes cromosòmics i trastorns genòmics.